Boala fără leac care te poate distruge „din cap până în picioare”. Milioane de oameni sunt afectați

Boala fără leac greu de diagnosticat. Ai auzit vreodată de sindromul Ehlers-Danlos? Există 13 tipuri de sindroame Ehlers-Danlos (EDS), potrivit organizației de cercetare și grupului de interes Societatea Ehlers-Danlos.

Majoritatea tipurilor sunt foarte rare și pot fi diagnosticate folosind teste genetice, dar genele care provoacă hipermobilitate articulară, un tip de EDS care apare în 90% dintre cazuri, sunt necunoscute și astfel diagnosticul se bazează doar pe o listă de simptome.

Simptomele sindromului EDS

EDS este o boală genetică ce face ca țesutul conjunctiv al corpului să formeze legături defectuoase – problema este că acest țesut se regăsește peste tot: în tendoane, ligamente, piele, inimă, sistem digestiv, ochi și gingii. Un țesut conjuctiv slab duce la hipermobilitate, ceea poate că sună bine, dar unii oameni care au articulații foarte flexibile suferă o serie de simptome uluitoare:

• luxații și subluxații articulare,
• piele moale și elastică,
• cicatrici anormale,
• vindecare foarte lentă a rănilor,
• tulburări gastro-intestinale,
• durere cronică,
• oboseală.

Severitatea simptomelor variază mult. Pacienții care suferă de cazuri mai blânde pot avea vieți relativ normale, în timp ce alții nu pot să iasă din casă sau nu pot nici măcar să își digere mâncarea și trebuie hrăniți prin intubare. Unele dintre persoanele care suferă de hEDS (EDS cu hipermobilitate) pot avea și alte simptome, precum tahicardie posturală ortostatică (PoTS) – un sindrom care îți provoacă amețeli atunci când te ridici în picioare și sindromul de activare mastocitară (MCAS).

Cu toate că EDS este considerat un sidrom rar întâlnit, multe persoane din toată lumea, unele dintre ele foarte cunoscute, suferă de această boală: Lena Dunham – actriță, scriitoare și regizoare, Jameela Jamil – actriță și prezentatoare, Yvie Oddly – drag queen. Medicul Linda Bluestein, specialistă în EDS și alte condiții medicale de hipermobilitate, a spus că timp de mulți ani s-a crezut că 1 din 5000 de persoane suferă de sindromul Ehlers-Danlos. Bluestein a spus că cercetările limitate din acest domeniu sugerează că hEDS este un sindrom mult mai prevalent decât se credea și că numărul real de cazuri este „mult, mult mai mare”.

Cel puțin 1 din 500 de persoane suferă de sindromul de hipermobilitate articulară (hEDS)

Un studiu efectuat în Țara Galilor în 2019, citat de CNN, a descoperit că 1 din 500 de persoane suferă de hEDS sau de sindromul de hipermobilitate articulară. Bluestein crede că și acesta este o subestimare. Cu toate că este atât de frecventă și poate provoca simptome atât de grave, diagnosticul se pune în medie între 10 și 12 ani de la apariția simptomelor, potrivit Societății Ehlers-Danlos. Însăși Bluestein suferă de această boală.

Odată cu pubertatea, femeia a început să sufere de dureri de articulație și migrene, iar la 16 ani a avut prima ei intervenție chirurgicală ortopedică. Întrucât nu a mai putut să își continue cariera de balerină, s-a reorientat spre a doua sa opțiune – medicina. În ciuda faptului că a practicat medicina, Bluestein a fost diagnosticată cu hEDS abia la 47 de ani.

„I-am spus doctorului de nenumărate ori, ‘ceva e în neregulă cu mine, nu mă vindec cum trebuie, mă rănesc mult mai ușor decât alți oameni’”, a povestit Bluestein. „Și el pur și simplu nu m-a ascultat niciodată”. „Nicio altă boală din istoria modernă a medicinei nu a fost neglijată într-un așa fel ca sindromul Ehlers-Danlos”, a spus și expertul în EDS, Profesorul Rodney Grahame, la o conferință organizată în 2014.

Consecințele nediagnosticării la timp pot fi devastatoare

Consecințele faptului că atât de mulți oameni care suferă de EDS nu sunt diagnosticați la timp pot fi devastatoare. Melissa Dickinson, un psihoterapeut din Atlanta, Georgia, a spus că a început să sufere de o „boală misterioasă” încă din copilărie. În 2013, aceasta a mers în luna de miere în Mexic, relativ sănătoasă, și s-a întors infirmă și cu gâtul dislocat. În timpul vacanței, Dickinson a spus că a făcut toxiinfecție alimentară pentru care i s-a prescris ciprofloxacină, un antibiotic care poate prezenta un risc grav pentru persoanele care suferă de EDS.

Din cauza antibioticului, Dickinson a suferit leziuni grave la nivelul sistemului nervos, a avut probleme digestive care aproape că au făcut-o să își piardă vederea din cauză că organismul ei nu mai absorbea nutrienți și a ajuns în scaunul cu rotile.

Faptul că a luat medicamentele nepotrivite „m-a distrus din cap până în picioare”, a spus Dickinson, care a fost diagnosticată cu hEDS în 2014. După ce a început să primească tratament, ea se poate mișca cu greu, „însă aproape întreg corpul meu necesită sprijin constant pentru a funcționa”.