Boala care dă dureri sfâșietoare și mutilează. Durează ani întregi până să fie diagnosticată corect

Au frecvent dureri mari asemănătoare cu cele ale travaliului și, în orice moment, riscă să moară prin asfi xiere din cauza crizelor. Este tragedia puțin știută a 92 de români diagnosticați cu o boală rară, des confundată și de medici: angioedem ereditar

Elena Oceanu

Din estimările celui mai cunoscut specialist din Româ- nia pentru această boală, medicul Dumitru Moldovan (foto) de la Târgu Mureș, câteva sute de români se chinuie fără a ști că acesta este numele bolii nemiloase care îi macină. Marea nemulțumire a bolnavilor e că angioedemul nu e recunoscut oficial drept o boală rară și, în consecință, nu au acces la tratament oferit prin sistemul public de asigurări sau prin programele Ministerului Sănătații. Dacă în restul țărilor europene bolnavii stau cu medicamentele în frigider și își pot face singuri injecțiile, la noi sunt în voia sorții: pastilele salvatoare sunt foarte scumpe (600 de euro fiola-cea mai ieftină variantă) și se găsesc doar la unele spitale de urgență în urma unei circulare date de medicul Raed Arafat.

„Suntem orfanii sistemului de sănătate”

„Pentru România este o afecțiune necunoscută. Noi ne considerăm orfanii sistemului medical pentru că ne luptăm de ani întregi să fim incluși într-un program național de tratament și am făcut foarte multe cereri, dar am primit doar promisiuni, nimic concret, în timp ce se continuă să se moară din cauza aceste boli, să nu mai zic de suferință” a spus Ramona Petran preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România, care este și pacientă diagnosticată cu aceată boală. Pentru Ramona Petran viața a fost un lung șir de plimbări între spitale în căutarea unui diagnostic și, mai apoi, în că- utarea tratamentului care o ține în viața. Culmea, verdictul „angiodem ereditar” și l-a dat mai întâi singură, după ce zeci de specialiști au chinuit-o în fel și chip, ne-a mărutisit ea la Școala de boli rare pentru jurnaliști, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Și-a pus singură diagnosticul după ce zeci de medici au eșuat

„Am făcut și refăcut toate investigațiile posibile, am consultat medici, profesori, conferențiari. Am ajuns să colind pe la diferite spitale, secții și medici de renume, toți îmi recomandau medicație pentru alergie, dischinezie biliară, gastrită”, își amintește femeia, care luptă pentru drepturile bolnavilor în Asociația Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România. Unul dintre doctorii consultați, după multele investigaţii, „mi-a pus diagnosticul de infec- ţie cu virus C (am avut norocul că nu am urmat tratament pentru hepatită). La refacerea analizelor, din propria ini- ţiativă, s-a infirmat acest diagnostic”, mai povestește femeia. După ce și-a scris rezultatele analizelor pe Google, a reieșit că ar putea fi vorba de angioedem ereditar. Așa că s-a adresat medicului Dumitru Moldovan din Târgu Mureș, doctor care, după istoricul şi rezultatul analizelor trimise pe mail, a confirmat diagnosticul în proportie de 99%. „Fericită că mi-am găsit diagnosticul, imediat am plecat la Târgu Mureș la acest doctor. Mi-a făcut o simplă analiză de C1 cantitativ și calitativ, iar rezultatul a fost cel pe care mi l-a pus dinainte”.

Sunt la mila medicilor de la urgențe

Bolnavii de angioedem pot avea crize care se manifestă cu umflarea extremităților sau a abdomenului. Cea mai gravă complicație este edemul glotic, ce poate provoca moarte prin asfixiere și necesită intubare. O criză poate dura între câteva zile și o săptămână. „Pentru mine cea mai deranjantă este criza abdominală cu durată de până la cinci zile cu dureri atroce, diaree, vărsături, iar recuperarea în urma unei crize durează câteva zile. Nici nu apuci să îți revii bine până la următoarea criză”, a adăugat Ramona Petran. Dacă ajung la urgențe, pacienții ar trebui să primească tratament, dacă există la spital. Însă, de multe ori, au de așteptat și pe holurile spitalelor ore întregi cu dureri sfâșietoare. „Eu am fost primul pacient care a beneficiat de circulara dată de Raed Arafat prin care managerii de spitale pot achiziționa medicamentul, dar de fiecare dată când ajung la spital, e o loterie pentru că sunt medici care îmi administrează tratamentul imediat, dar sunt și situații în care aștept pe holuri cel puțin șase ore. În alte țări, bolnavii de angioedem au tratamentul acasă și și-l pot administra singuri, subcutanat, la fel ca diabeticii”, a completat Orlando Stoicescu, pacient.

Medicamentele sunt foarte scumpe

„Am adunat 92 de pacienți de când mă ocup de cercetarea angioedemului ereditar în România. E o boală genetică, foarte rară, în care avem mari deficiențe de punere a diagnosticului”, afirmă conf. dr. Dumitru Moldovan. Medicul estimează că numărul real al bolnavilor este undeva între 200 și 400, ținând cont de incidența generală a bolii (1 caz la 50.000 de locuitori). „Avem, pe de o parte, probleme din cauza subdiagnosticării, iar, pe de altă parte, cu accesul la tratament”, adaugă expertul de la Facultatea de Medicină și Farmacie din Târgu Mureș. Tratamentele date în alergii nu au efect în cazul acestor bolnavi. Există însă medicamente extrem de eficiente, dar și foarte scumpe din cauza faptului că e o boală rară, care bolnavilor români nu le sunt accesibile. Ar fi trei variante de tratament: unul de 550 de euro flaconul, foarte bun dacă vorbim de cost-eficiență. A doua variantă costă 1.000 de euro, e un produs recombinat din lapte de iepure, iar cea de-a treia soluție costă 1.500 de euro și e cea mai performantă, se poate face subcutanat. „Bolnavii trec prin dureri cumplite: dacă au crize abdominale calitatea vieții le e redusă cu 30-50%. Riscul major pentru acești bolnavi este să facă edem glotic, sufocându-se din cauza tumefierii căilor respiratorii. Așa cum diabeticii au acces la insulină, care nu este ieftină, și acești bolnavi au nevoie să li se ofere tratament”, concluzionează expertul.