Boala Alzheimer: cine are nevoie de teste genetice și ce dezvăluie acestea

Boala Alzheimer este o tulburare neurodegenerativă progresivă care afectează milioane de oameni la nivel global, inclusiv o populație în creștere din Europa.

În România, în anul 2022 au fost raportate de către medicii de familie, 7.920 de cazuri noi de îmbolnăvire cu această maladie, însă numărul real al românilor bolnavi de Alzheimer ar fi mult mai mare, estimează specialiștii.

Aproape 80% din bolnavii de Alzheimer rămân nediagnosticați în România, potrivit Societatea Română Alzheimer. Aceeași sursă semnalează că unul din opt oameni peste vârsta de 55 de ani are boala Alzheimer și că jumătate dintre cei peste vârsta de 85 de ani au această maladie.

În timp ce stilul de viață și factorii de mediu contribuie la apariția bolii, genetica joacă un rol semnificativ. Testarea genetică oferă indivizilor o privire asupra riscului lor potențial de a dezvolta Alzheimer, în special pentru cei cu antecedente familiale.

Dar cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică și ce dezvăluie acestea?

Boala Alzheimer: Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică

În timp ce stilul de viață și factorii de mediu contribuie la apariția bolii, genetica joacă un rol semnificativ. Testarea genetică oferă indivizilor o privire asupra riscului lor potențial de a dezvolta Alzheimer, în special pentru cei cu antecedente familiale.

Dar cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică și ce dezvăluie acestea?

Testarea genetică este recomandată celor cu un istoric familial puternic de Alzheimer, mai ales atunci când mai mulți membri ai familiei au fost diagnosticați înainte de vârsta de 65 de ani. Boala Alzheimer cu debut precoce are adesea legături genetice, iar testarea poate ajuta la evaluarea gradului de risc.

Acest lucru poate oferi informații valoroase în cazul în care prima raționalizare a rudelor este diagnosticată cu Alzheimer. Gena APOE-e4 este de obicei asociată cu Alzheimer, dar nu garantează boala. Aproximativ 20-25% dintre cei cu Alzheimer au această genă.

Cunoștințele genetice pot ajuta la planificarea viitoare și intervenția timpurie. Incidența în creștere a demenței, inclusiv a bolii Alzheimer, subliniază nevoia de conștientizare și intervenție timpurie.

Ce dezvăluie testele genetice pentru Alzheimer

Testarea genetică pentru boala Alzheimer identifică de obicei două tipuri de gene:

• APOE-e4: APOE este cea mai răspândită genă asociată cu Alzheimer. APOE-e4 crește șansele de a dezvolta Alzheimer cu debut tardiv, dar nu garantează boala. Oamenii pot poseda una sau două copii ale acestei gene; cu cât riscul este mai mare, cu atât mai multe copii. Cu toate acestea, mulți oameni cu această genă nu dezvoltă niciodată Alzheimer, iar alții fără ea pot dezvolta totuși boala.
• (PSEN1, PSEN2 și APP): Acestea sunt asociate cu boala Alzheimer familială (FAD), care cauzează boala Alzheimer cu debut precoce într-un procent mic de cazuri. Mutațiile acestor gene garantează că o persoană va dezvolta boala Alzheimer, adesea înainte de vârsta de 65 de ani. Deși aceste mutații sunt rare, ele au șanse de aproape 100% de a provoca boala dacă sunt moștenite.

Beneficiile și limitările testării genetice

Testarea genetică poate oferi o perspectivă timpurie asupra riscului de Alzheimer, în special pentru cei cu antecedente familiale. Un rezultat pozitiv poate determina modificări ale stilului de viață. Îmbunătățirea sănătății cardiovasculare și implicarea în activități cognitive, de exemplu, ar putea întârzia apariția simptomelor. De asemenea, ajută la planificarea pe termen lung pentru îngrijire și finanțe.

Cu toate acestea, testarea genetică are limitări: un rezultat pozitiv, cum ar fi pentru gena APOE-e4, nu garantează boala, iar un rezultat negativ nu elimină riscul.

În plus, testarea genetică poate duce la stres emoțional, făcând consilierea genetică esențială pentru a ajuta persoanele să înțeleagă și să își gestioneze rezultatele.

Testarea genetică pentru boala Alzheimer servește ca un instrument util pentru persoanele cu antecedente familiale ale bolii. Cu toate acestea, este esențial să abordați testarea cu prudență și îndrumări adecvate.

Pe măsură ce prevalența bolii Alzheimer crește, testarea genetică poate deveni o parte mai importantă a strategiilor de sănătate preventivă, ajutând familiile să își planifice îngrijirea și să își înțeleagă riscurile în profunzime.

Folosind informațiile genetice în mod responsabil, indivizii se pot pregăti mai bine pentru rezultate potențiale în timp ce caută intervenții timpurii care ar putea întârzia apariția simptomelor.