Irina Lungu

Ansamblu de masuri de luat inainte, in timpul si dupa deplasarea intr-o tara tropicala sau intr-o tara in care igiena este defectuoasa si care permit evitarea majoritatii bolilor parazitare, bacteriene sau virale. Inaintea oricarei calatorii de acest fel, este indispensabil sa se ia cunostinta de bolile endemice din tara sau din tarile respective cu scopul de a proceda la vaccinarile necesare organizate pe langa un consulat, o companie aeriana, un centru de vaccinare etc. Actualmente, doar vaccinul impotriva febrei galbene este cerut pentru intrarea in anumite tari, pe baza reglementarii Organizatiei Mondiale a Sanatatii (O.M.S.); de fapt, el este indispensabil inaintea oricarei calatorii in Africa si in America intertropicala, chiar si in tarile in care nu este cerut un certificat de vaccinare. Vaccinul impotriva holerei nu este indicat de catre O.M.S. In prezent, un nou vaccin este in curs de evaluare. Alte vaccinari sunt facultative, dar recomandate din plin, ca rapelul sau vaccinarea antitifoidica, antitetanica, antipoliomielitica si vaccinul contra hepatitelor A (mai ales subiectii sub 40 de ani) si B. Chimioprofilaxie – Aceasta priveste, in principal, prevenirea paludismului cu Plasmodium falciparum (singurul paludism care poate fi mortal), indispensabila in toate regiunile intertropicale din Africa si America de Sud, si in zonele de hatisuri ale acelorasi regiuni din Asia. Ea consta in luarea de antipaludice (priza zilnica sau saptamanala dupa produsul utilizat), incepand din ziua sosirii pana la 6 saptamani sau doua luni dupa intoarcere. Totusi, in functie de locul si durata calatoriei sau de eventualele contraindicatii, aceste formule de prevenire pot varia si oricum trebuie sa ne asiguram inaintea plecarii, consultand un specialist in profilaxie, pe care din formule s-o adoptam. Mai rar, pot fi indicate si alte chimioprofilaxii, in particular impotriva filariozelor, tripanosomiazei africane si holerei. Masuri de igiena – In avion, mai ales in timpul zborurilor de lunga durata, este indicat sa te misti cat mai mult posibil si mai ales sa te ridici des in picioare, sa eviti incaltamintea, curelele si cravatele prea stranse care impiedica circulatia sangelui si, in cazul unei boli venoase, sa urmezi un tratament anticoagulant preventiv. Durerile de cap, frecvente, rezulta din presurizarea si deshidratarea datorata uscaciunii aerului conditionat: ele pot fi prevenite consumand lichide din abundenta (aproximativ 1 litru de apa la cate 4 ore) Pentru limitarea efectelor decalajului orar, sunt posibile doua atitudini: fie, pentru o calatorie vest-est, incercarea de a dormi in avion cu scopul de a sosi in cea mai buna forma posibila (este recomandabil sa se ia hipnotice cu durata scurta de actiune, astfel ca efectele lor sa fi disparut la sosire), fie, pentru o calatorie est-vest, sa se reziste somnului cat mai mult posibil, cu scopul de a te adapta orarului tarii de primire. La sosire, pentru a evita accidentele cauzate de caldura, calatorilor din tarile temperate le este recomandat sa evite eforturile fizice intense la mijlocul zilei si sa-si sareze bine alimentele (pentru a preveni deshidratarea) la inceputul sederii lor in tara respectiva. In caz de deplasare brusca la altitudine, calatorul este sfatuit sa respecte un repaus de 48 de ore pentru a facilita adaptarea organismului sau la un aer mai sarac in oxigen. Calatorii sunt sfatuiti sa se doteze, in cantitati suficiente, cu produsele farmaceutice pe care le folosesc de obicei (antidiabetice, pilule contraceptive etc.). Igiena alimentara consta in consumul exclusiv de apa minerala sau bauturi incapsulate (daca aceasta nu e posibil, apa trebuie sa fie filtrata, fiarta sau dezinfectata in prealabil), in abtinerea de a consuma inghetate sau bucati de gheata, unt crud sau nepasteurizat, legume crude, fructe care nu se pot decoji, fructe de mare, precum si carne sau peste insuficient prelucrate termic. In plus, pentru spalarea dintilor trebuie folosita apa minerala. Igiena pielii este capitala intr-un climat tropical; de fapt, aceasta este cel mai frecvent supusa infectiilor bacteriene sau micotice, a caror aparitie este favorizata de caldura, conjugata cu umiditatea: – protectia impotriva soarelui: utilizarea de creme filtrante, expunerea progresiva la radiatiile solare, administrarea de vitamina PP, de clorochin sau de beta-caroten in caz de fotoalergie; este recomandabil, in regiunile calde si uscate, sa se poarte o palarie usoara, de culoare deschisa, care sa protejeze de insolatii; in schimb, daca e vorba de un climat cald si umed, palaria nu este necesara si jeneaza evaporarea transpiratiei de pe gat si de pe pielea capului; – protectia contra umiditatii si caldurii: o buna igiena corporala (dusuri, utilizarea unei pudre care mentine pielea uscata), folosirea imbracamintei comode, de culoare deschisa (care reflecta razele soarelui), de preferinta din bumbac (tesaturile sintetice nu absorb transpiratia); – protectia impotriva bolilor parazitare in care contaminarea se face prin calea cutanata (bilharzioza, anguililoza etc.), evitand mersul cu picioarele goale in noroi sau pe teren umed, sau scaldatul in apa dulce, statatoare sau cu curgere slaba (brat de apa, fluvii, lacuri); – protectia fata de dermitele datorate contactului cu unele vegetale (paduri exotice, sucuri de arbori, de plante sau de fructe), evitand manipularea acestora fara precautii; – protectia impotriva acarienilor (capuse, sarcoptul scabiei) sau a insectelor (pureci, plosnite, tauni, tantari), cu ajutorul plaselor impotriva tantarilor (musticarii), emitatoarelor de ultrasunete sau imprastietoarelor de insecticide etc.

Boala parazitara africana cauzata de infectia cu o filarie parazita, loa-loa. Loaza nu se intalneste decat in anumite regiuni ale Africii tropicale: sudul Nigeriei si Camerunului, Republica Centrafricana, Gabon, Congo, nordul Zairului si al Angolei. Contaminare – Boala se transmite prin intepatura unui taun, chrysops, care, hranindu-se, extrage larvele numite microfilarii din circulatia sangvina a subiectilor atinsi. Taunul traieste la marginea raurilor, in regiunile forestiere, si intepatura lui, care se produce in plina zi, este greu de evitat. Microfilariile cresc in organism si devin viermi de 2 pana la 7 centimetri lungime, care se deplaseaza in permanenta sub piele, unde sunt vizibili, si sub conjunctiva ochiului. Semne si simptome – Deplasarea viermelui in organism provoaca placarde inflamatorii pe torace, pe maini si pe antebrate, indeosebi, cunoscute sub numele de edeme de Calabar. Bolnavul se plange de mancarimi, de umflari trecatoare ale bratelor, antebratelor, fetei si toracelui. Trecerea unui vierme sub conjunctiva ochiului cauzeaza un edem dureros, dar benign. Tratament – Tratamentul este rezervat, in general, persoanelor foarte deranjate de boala si care nu mai sunt expuse unei noi infestari. El nu este sistematic, boala fiind benigna. Tratamentul se face la spital si medicul prescrie in general, in doze treptat crescatoare, dietilcarbamazina. Aceasta substanta poate declansa reactii alergice uneori grave. Sinonime: filarioza cu loa-loa, filarioza loa, loasis, loiaza, loa-loa, loaza.

Referitor la un cadavru (ex.: rigiditate cadaverica).

Percepere a unui miros fetid, real sau imaginar.

Procedeu chirurgical de deviere a circulatiei sangelui sau altui fluid de la o structura anatomica spre alta, un sunt. By-pass-ul poate fi temporar sau permanent; se foloseste frecvent in tratamentul afectiunilor cardiace si digestive.

Sindrom care asociaza o hipercalcemie, o alcaloza (alcalinitate excesiva a sangelui) si o insuficienta renala. Sindromul lui Bumett este provocat de un consum excesiv si prelungit de lapte si/sau de medicamente antiacide (impotriva aciditatii gastrice). Acest sindrom se observa adesea la pacientii suferind de un ulcer gastroduodenal si de tulburari renale asociate. Boala se manifesta printr-o stare de slabiciune, prin dureri musculare, printr-o apatie. Tratamentul consta In reducerea consumului de lapte si/sau de medicamente antiacide. Sinonime: sindrom al bautorilor de lapte, sindrom al laptelui si alcalinelor.

Planta din familia solanaceelor. Beladona, planta erbacee inalta, este deosebit de otravitoare. Bacele ei violacee sunt raspunzatoare de intoxicatii grave (agitatie cu delir). Frunzele sale si radacinile sunt folosite pentru extragerea unor alkaloizi (atropina, hiosciamina) cu utilizari terapeutice. Sinonim: iarba diavolului; matraguna.

Lichid absorbit pe gura, destinat sa compenseze pierderile de apa ale organismului. Fata de cei 2,5 litri pe care organismul ii pierde in fiecare zi in medie, bautura trebuie sa aduca minimum 1 litru (restul fiind furnizat de catre alimente sau fiind produs in timpul reactiilor chimice de transformare a alimentelor in organism).

Basedow (boala a lui). Boala autoimuna a glandei tiroide. Aceasta boala afecteaza mai ales femeile tinere. Ea este uneori o boala de familie sau este asociata unui diabet zaharat. Un eveniment marcant al vietii pacientului (surmenaj, schimbare familiala sau profesionala) poate fi un factor declansant. Boala lui Basedow este cea mai frecventa dintre cauzele de hipertiroidie (cresterea productiei de hormoni tiroidieni). Simptome si semne – Sunt observate trei feluri de semne: – Semnele de hipertiroidie, foarte frecvente, motiveaza adesea consultatia medicala: pierdere In greutate, desi pofta de mancare se pastreaza, tremuraturi, oboseala si agitatie. – Gusa, marirea difuza si benigna a tiroidei, ceea ce provoaca o umflare a gatului, este un semn constant. Palparea tiroidei permite estimarea marimii si intinderii. – Semnele oculare se manifesta cu o importanta foarte variabila: retractia pleoapei superioare, ceea ce face privirea mai stralucitoare; semne inflamatorii (roseata, edem); exoftalmie (ochii iesiti din orbite), eventual bilaterala; paralizia muschilor oculomotori. Atingerea oculara poate preceda sau urma dupa mai multi ani de la aparitia unei hipertiroidii. Diagnostic si tratament – Diagnosticul bolii lui Basedow este clinic, fondat pe asocierea simptomelor. El este confirmat prin examene sangvine, care pun in evidenta un nivel mic de tireostimulina si o crestere a nivelului de hormoni tiroidieni, si prin scintigrafia cu technetiu, care dezvaluie o hiperfixare difuza a acestei substante in totalitatea glandei tiroide. Tratamentul poate fi medicamentos (antitiroidiene de sinteza), chirurgical (tiroidectomie partiala) sau poate face apel la medicina nucleara (injectarea unei doze individualizate de iod 131 radioactiv care se va fixa in glanda tiroida si o va distruge in functie de gradul hiperfunctiei sale). Vindecarea fara sechele este obisnuita, dar sunt posibile recaderile (resutele). Sinonim: boala a lui Graves.

Tehnica utilizata pentru a mentine la locul lui un pansament, pentru a exercita o compresie sau pentru a imobiliza o parte a corpului sau a unui membru. Diferite tipuri de bandajari: – Bandajarile simple sunt constituite din randuri de fasii (de panza, de latex, de tricot elastic) care acopera in intregime sau inconjoara o parte a corpului. Aplicate in mod circular, spiralat, oblic, inversat sau incrucisat, dupa partea corpului avuta in vedere, bandajarile simple sunt utilizate frecvent pentru a mentine un pansament, pentru a imobiliza membrul care a suferit o entorsa, in particular de glezna, si pentru contentia abdominala. – Bandajarile zise pline sunt realizate cu bucati mari de panza pliate astfel incat sa imobilizeze un membru ranit (in caz de luxatie a umarului, de traumatism al antebratului etc.) prin legarea sa de torace. – Bandajarile tubulare se realizeaza cu cilindri din jerse sau impletitura mare, utilizate frecvent pentru pansarea degetelor sau, in forma de chilot, pentru pansamentele perineului. – Bandajarile mecanice se fac cu bandaje herniare compuse din una sau doua pernite (bule alungite, in general din cauciuc, destinate comprimarii orificiului herniar) si o centura de sustinere.

Ingrijire prin bai a corpului intreg sau a uneia din partile sale. Balneoterapia este utilizata in cura afectiunilor reumatismale, dermatologice si otorinolaringologice. Se utilizeaza diferite tipuri de ape carora li se adauga sau nu solutii medicamentoase. – Baile medicamentoase se fac in cada; aici pot fi introduse numeroase substante medicamentoase. Baile antiseptice (triclocarban, clorhexidina, permanganat de potasiu) se impun in dermatozele infectate. Baile emoliente (amidon, ovaz, ulei de soia, ulei de arahide etc.) permit o inmuiere a excesului de keratina epidermica (psoriazis, keratodermii, uscare cutanata/xeroza). Baile antipruriginoase (produse vegetale, ulei mineral, lipoproteine) sunt prescrise mai ales pentru pruritele alergice. – Baile termale utilizeaza apele de izvor termal la temperatura de iesire la suprafata, racite sau incalzite. Izvoarele sunt indicate pentru diferite afectiuni dupa compozitia apei (bogata in calciu, in sulf, in fier, on cupru, in sulfati, in bicarbonati, in bioxid de carbon etc.) – Baile de namol sunt obtinute prin amestecarea apei termale cu un noroi. Ele sunt indicate in special in tratamentul reumatismului.

Gamet femel produs de ovar.

Segment al trompei uterine: portiunea ampulara a trompei uterine.

Obstructie a unui vas al ochiului.

O persoana ce sufera de o obsesie.

Tumora maligna care se dezvolta in interiorul unui os. Cancerul primitiv al oaselor – Cancerele primitive ale oaselor sunt cancerele situate in os sau la periferia sa imediata si se dezvolta plecand de la tesutul osos, cartilaginos sau fibros. Ele sunt destul de rare. Principalele cancere primitive sunt osteosarcomul, condrosarcomul, sarcomullui Ewing si mielomul multiplu. Cancerul secundar al oaselor -Cancerele secundare ale oaselor sunt localizari la distanta, in os, ale cancerului unui alt organ: prostata, rinichi, san, tiroida etc. Ele se traduc prin dureri si prin fracturi spontane care afecteaza de cele mai multe ori oasele lungi. Tratamentul cancerelor secundare ale oaselor se bazeaza pe radioterapie, chimioterapie, hormonoterapie (atunci cand cancerul primitiv este un cancer al prostatei sau de san).

Ansamblu de ingrijiri igienice si de confort acordate unui bolnav care si-a pierdut autonomia.

Tumora maligna a rinichiului dezvoltata plecand de la tesutul renal. Cancerul rinichiului survine la adult, de cele mai multe ori dupa varsta de 50 ani. Simptome si semne – Cancerul rinichiului se dezvaluie prin prezenta sangelui in urina, uneori printr-o durere a rinichiului atins de tumora. Mai rar, el se traduce printr-o oboseala cu pierdere in greutate, o febra si/sau o poliglobulie (exces de globule rosii). Evolutia este uneori foarte lenta, chiar in caz de metastaze. Acestea sunt, in general, osoase, venoase, pulmonare sau hepatice. Tratament – In absenta metastazelor, cel mai bun tratament al cancerului de rinichi este nefrectomia largita (ablatia rinichiului, a lojei sale si a ganglionilor limfatici adiacenti). Metastazele pot necesita un tratament specific: ablatia chirurgicala daca metastaza este unica; imunoterapia, asociata sau nu cu o chimioterapie, in caz contrar. Prognosticul cancerului de rinichi, atunci cand este tratat inainte de aparitia metastazelor, este de obicei favorabil. Totusi, este necesara o supraveghere regulata a bolnavilor. Sinonime: adenocarcinom al rinichiului, hipernefrom, rinichiului (cancer al), nefroepiteliom.

Tumora maligna a rinichiului dezvoltata pe seama tesutului renal embrionar. Tumora lui Wilms afecteaza indeosebi copilul. Foarte voluminoasa, ea se revela de cele mai multe ori printr-o crestere in volum a abdomenului. Tumora poate, de altfel, sa comprime vena cava inferioara si sa provoace edeme ale membrelor inferioare si o ascita (acumulare de lichid in cavitatea peritoneaia). Nu rar se intampla ca tumora sa afecteze ambii rinichi. Metastazele pulmonare si hepatice sunt frecvente. Diagnostic – Diagnosticul se pune pe baza ecografiei renale, a urografiei intravenoase si a scanerului abdominal, completate uneori cu o arteriografie renala. Tratament si prognostic – Tratamentul cuprinde nefrectomia (ablatia chirurgicala) a rinichiului pe care se afla tumora si, adesea, o chimioterapie si o radioterapie in caz de metastaze sau cand tumora este prea voluminoasa pentru a putea fi operata. Sinonim: Wilms (tumora a lui).

Este o afectiune dermatologica grava caracterizata printr-o dezlipire a intregului epiderm. Sindromul lui Lyell survine la adult, cu ocazia luarii anumitor medicamente sau la copil ca urmare a unei infectii cu stafilococ. Acest sindrom se manifesta prin aparitia brusca a unei roseli cutanate generalizate, pe care apar basicute/umplute cu lichid, care se rup foarte repede, lasand dezvelite tesuturile subiacente si dand bolnavului un aspect caracteristic de oparit. Se mai observa febra, dureri articulare, deshidratare, oboseala intensa. Tratamentul se realizeaza de urgenta, in mod intensiv, intr-un serviciu specializat de reanimare. Pe langa antibioticele pentru prevenirea riscului de suprainfectie, tratamentul mai consta in stavilirea simptomelor, ingrijiri cutanate repetate, alimentatie artificiala, rehidratare cu perfuzie intravenoasa. Sinonim: Lyell (sindromul lui).

Totalitatea practicilor care vizeaza ajutarea organismului sa se vindece de la sine prin mijloace exclusiv naturale. Naturopatia se bazeaza pe o teorie dupa care forta vitala a organismului permite acestuia sa se apere si sa se vindece spontan. Ea consta deci in intarirea reactiilor de aparare ale organismului prin diferite masuri de igiena (dietetica, post, dezvoltarea musculaturii prin exercitii fizice, relaxare, masaje, termalism, talazoterapie etc.), ajutate doar de agenti naturali (plante, ape, soare, aer curat etc.), un tratament medical nefiind necesar decat in caz de urgenta. Un naturopat poate recomanda astfel unui pacient sa consume mai mult salate si fructe proaspete, mai putina cafea sau ceai.

Substanta minerala care joaca un rol important in starea de hidratare a organismului. Sodiul (Na) este foarte abundent in lichidele extracelulare ale organismului ca plasma sangvina, dar putin abundent in celule. Rinichiul, mai ales datorita unui mecanism hormonal care face sa intervina, intre altele, aldosteronul, regleaza eliminarea sodiului in urina in functie de cantitatile prezente in organism si de aporturi. Necesitatile zilnice de sodiu, de aproximativ 1-3 grame, sunt din plin acoperite prin alimentatie: sarea de masa si de gatit (clorura de sodiu), sodiul continut in mod natural in alimente. Natremia (nivelul sodiului in plasma) reflecta starea de hidratare a celulelor. Sinonim: natriu.

Frecventa nasterilor in cadrul unei populatii, intr-o perioada data.

Orice tulburare patologica ce se caracterizeaza printr-o necesitate subita de somn in timpul zilei, adormirea nesurvine in urma vreunei oboseli deosebite. In timpul accesului subiectul se poate trezi usor. Aceasta faza poate dura de la cateva secunde la mai mult de o ora. Tratament – Baza tratamentului o reprezinta stimulentele, antidepresoarele si siestele regulate.

Dragoste exagerata, patologica, pentru propria persoana.

Mica pata cutanata. Un nev este cauzat de un defect al dezvoltarii unei structuri anatomice survenit in timpul vietii embrionare. El poate aparea mai tarziu si, desi in sens strict nu este o tumora, el este asimilat cu o tumora benigna. Nev melanocitar – Denumit in mod curent alunita, nevul melanocitar este o mica pata cutanata dezvoltata pe seama melanocitelor (celule care elaboreaza melanina, pigmentul pielii). De marime variabila (de la cativa milimetri la cativa centimetri in diametru), de o culoare mergand de la galben deschis la brun-negru, nevul poate fi plan sau in relief, neted sau aspru, eventual acoperit cu peri. Nevii melanocitari provin din migrarea, efectuata in timpul vietii embrionare, a melanocitelor, care parasesc sistemul nervos pentru a ajunge la jonctiunea dintre derm si epiderm. Unele alunite au o culoare albastra-verzuie inchisa, care corespunde unei localizari profunde in derm. Aparitia unei depigmentari in jurul unei alunite este un semn obisnuit de benignitate. Singurii nevi care risca sa se transforme intr-un melanom malign (nev congenital cu un diametru mai mare de 2 centimetri, nevul foarte negru in forma de dom, situat intr-o zona de frecare, ca palma sau suprafata plantara etc.), cei care au crescut si provoaca mancarimi pacientului sau care au sangerat trebuie sa fie indepartati chirurgical sau cu laserul cu dioxid de carbon. Ei trebuie in continuare sa faca obiectul unui examen histologic care sa precizeze caracterul lor benign sau malign. Nev nemelanocitar – Acesta se dezvolta pe seama elementelor celulare ale pielii, altele decat melanocitele. Exista multiple varietati. – Nevul anemic, benign, afecteaza mai ales femeile. El se prezinta sub forma unei mici pete depigmentate, cu limite clare, adesea neregulate, uneori strabatute de mici dilatatii ale vaselor la periferie, amplasat pe fata, pe piept si pe membre indepartarea lui este inutila. – Nevul Becker afecteaza de cele mai multe ori subiectul masculin tanar, intre 10 si 30 ani. El apare dupa o expunere solara sub forma unor pete plane, de culoare galbena, acoperite frecvent de peri adesea abundenti, amplasati mai ales pe umeri si pe piept. Nu este necesar nici un tratament. – Nevul conjunctiv, caracterizat prin anomalii ale tesutului colagen sau elastic, se traduce prin leziuni foarte variate: mici papule galbui amplasate pe stern (nev elastic premamar); mici papule albe sau rozalii pe coapse si pe abdomen (nev elastic); placa galbena, acoperita de peri si comedoame la muchia nasului. Constatarea uneia dintre aceste varietati de nev conjunctiv trebuie sa conduca la cautarea anomaliilor osoase prin radiografii sistematice. Nevul, in schimb, nu necesita nici un tratament deosebit. – Nevul epidermic poate lua 3 aspecte: placi de piele ingrosata, de culoare cenusie sau bruna (nev verucos linear); placi de piele ingrosata, rosii si foarte pruriginoase, frecvente la femeie (nev epidermic verucos inflamator linear); placi de piele ingrosata. brune, usor suprainaltate. Acestor nevi li se pot asocia anomalii osoase, oculare, renale sau nervoase. Tratamentul nevilor epidermici este dificil, fie ca se realizeaza prin ablatia lor, chirurgicala sau cu laser cu dioxid de carbon, fie prin administrarea de retinoide. Recidivele lor sunt frecvente. – Nevul sebaceu afecteaza mai ales sugarul si copilul mic. El formeaza pe craniu o placa lipsita de par, bine delimitata, de culoare galbuie, cu suprafata mamelonata si impestritata de mici orificii dilatate, umplute cu keratina, care se ingroasa progresiv in cursul cresterii. La adult, pot surveni complicatii sub forma unor noduli proeminenti corespunzand tumorilor benigne sau maligne (epiteliom bazocelular, in particular). carora pot sa li se asocieze malformatii neurologice, osoase si oculare. Ablatia chirurgicala a acestui tip de nev este de dorit sa se faca din adolescenta. Sinonim: nev.

Tratament medical prin auditii muzicale.

Test utilizat in diagnosticul mononucleozei infectioase, constand in amestecarea pe o lama a unei mici cantitati de ser al pacientului cu o suspensie de globule rosii.

– Corpusculul Malpighi este un element morfologic al nefronului, format din anse capilare neanastomozate intre ele, care iau nastere prin ramificarea arteriolei aferente si care, reunindu-se, formeaza arteriola eferenta. Este invelit de foita interna a capsulei lui Bowman, de care adera strans. – Stratul Malpighi este stratul epidermic situate intre stratul celulelor bazale si stratul granulos. Este format din 6-7 randuri de celule poliedrice, bine fixate intre ele prin desmozomi. Sinonim: strat germinativ.

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze – Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal, trei origini: – Anomaliile cromozomiale, al caror risc creste in general cu varsta mamei, indeosebi in ceea ce priveste trisomia 21 (mongolism), sunt anomaliile cele mai precoce in dezvoltarea oului; ele exista uneori deja in nucleul ovulului sau spermatozoidului sau pur si simplu survin in cursul primelor diviziuni celulare. Se disting anomaliile de numar (cromozom supranumerar sau lipsa) si anomaliile de morfologie cromozomica (de exemplu, deletia bratului scurt al celui de-al 5-lea cromozom, cauzand boala numita tipatul de pisica). Pot fi atinse toate celulele copilului sau doar un grup celular; atunci se vorbeste de mozaic. Malformatiile antrenate sunt, in general, complexe, asociind de cele mai multe ori un anumit grad de deficienta mintala – Anomaliile ereditare pot fi legate de anomalia unei singure gene (ereditate monofactoriala) sau a mai multor gene (ereditate multifactoriala). Frecventa acestui tip de anomalie creste in caz de consangvinitate (copii proveniti din doi membri ai aceleiasi familii). – Anomaliile legate de sarcina sunt multiple. Substantele toxice ingerate sau inhalate de catre mama in timpul sarcinii, indeosebi alcoolul, sunt responsabile de o crestere statistica a numarului de malformatii (atingere in particular a bazinului si membrelor inferioare). Anumite infectii ale mamei in timpul sarcinii pot, de asemenea, sa fie sursa malformatiilor. Ele sunt, in general, cu atat mai periculoase cu cat survin mai la inceputul sarcinii, indeosebi in cursul dezvoltarii embrionare; rubeola este responsabila de malformatii oculare, cardiace si auditive, toxoplasmoza (infectie parazitara provocata de un protozoar, Toxoplasma gondi, de atingeri oculare si de hidrocefalie, in timp ce infectia cu citomegalovirus poate provoca o atingere a creierului (microcefalie, calcificari cerebrale) si anomalii ale globului ocular (microftalmie) si ale retinei (corioretinita). Tratament – Atunci cand este posibil, tratamentul este de cele mai multe ori chirurgical (de exemplu, chirurgie estetica in caz de fanta labiopalatina etc.). Intr-un numar mic de cazuri, tratamentul este cel preventiv. Depistare – Multumita mijloacelor de depistare aparute in cursul ultimilor ani, frecventa anomaliilor congenitale grave la copii ar trebui sa descreasca. – Ecografia obstetricala permite studierea morfologiei fatului din al 2-lea trimestru de sarcina – Amniocenteza, prelevarea de lichid amniotic, permite depistarea anomaliilor cromozomiale (in particular pe cea a trisomiei 21), determinarea sexului copilului pentru malformatiile legate de sex, si dozarea anumitor substante ca alfafetoproteina, al carei nivel este deosebit de crescut in spina bifida. Amniocenteza a devenit cvasistematica atunci cand mama a depasit varsta de 35 ani – Prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, sub ecografie, permite, de asemenea, depistarea unor malformatii – Dozarea sangvina a hormonilor mamei este un indicator al unor malformatii, un nivel prea mare de hormon corionic gonadotrofic, de exemplu, indica o posibilitate de trisomie 21 – Sfatul genetic poate fi solicitat de un cuplu care a avut deja un copil malformat sau atins de o boala genetica, sau chiar inaintea nasterii primului copil in caz de antecedente familiale de boli ereditare.