Irina Lungu

Insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. Simptome si semne – Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. Toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in final in jur de 1,40 metri. Diagnostic – Diagnosticul nu este pus intotdeauna inainte de pubertate din cauza absentei simptomelor foarte caracteristice sau deranjante. La varsta pubertatii, dozarile hormonale evidentiaza un nivel de gonadotrofine (hormon foliculostimulant FSH si hormon luteinizant LH ridicat, si un nivel de estrogeni deosebit de jos. Ovarele sunt de obicei atrofice, examinarea facandu-se prin celioscopie. Diagnosticul este confirmat de catre cariotip. Diagnosticul prenatal este posibil prin stabilirea precoce a cariotipului (efectuat in urma unei biopsii de trofoblast in a 10-a saptamana de amenoree sau dupa o aminocenteza in a 17-a saptamana). Ecografia sistematica in al doilea trimestru al sarcinii nu permite sa se determine cu certitudine prezenta anomaliei. Tratament – In ultimii ani, un tratament cu injectii de somathormon de sinteza este propus spre aplicarea fetitelor cu sindromul Turner, urmarind sa duca la cresterea inaltimii lor definitive. Atunci cand inaltimea pare sa ramana mica, ori in paralel cu acest tratament, luarea de estrogeni si de progestative permite aparitia unui ciclu menstrual artificial, modifica putin cate putin silueta (repartitia grasimilor) si face sa apara caracterele sexuale feminine. In schimb, sterilitatea este definitiva. Sinonim: monosomie X.

Alunecarea unui segment intestinal in lumenul segmentului adiacent, ceea ce poate avea drept consecinta o obstructie intestinala.

Organ care constituie invelisul corpului. Pielea este un organ viu, nu o simpla membrana, de o mare importanta fiziologica. Structura – Pielea cuprinde trei straturi suprapuse, epidermul, dermul si hipodermul, si formeaza, impreuna cu anexele (perii, parul, unghiile si glandele), tegumentul. Epidermul este un epiteliu (tesut format din celule juxtapuse) cuprinzand diferite tipuri de celule. Dermul este un tesut conjunctiv (care joaca rol de nutritie si de sustinere), format din celule numite fibroblaste, din fibre de colagen si din fibre elastice. Hipodermul este o varietate de tesut conjunctiv, tesutul adipos. Anexele cuprind fanerele (peri, par, unghii), foarte bogate in keratina; glandele sudoripare sau sudorale, care secreta sudoarea; glandele sebacee secreta sebum, care formeaza o pelicula protectoare la suprafata pielii. Functii – Pielea asigura o protectie impotriva agentilor fizici si chimici, intarita prin actiunea keratinei si a melaninei. Ea joaca un rol senzorial multumita receptorilor nervosi microscopici, sensibili la pipait, durere si temperatura. Pielea mai intervine si in termoreglare (mentinerea unei temperaturi interne constante) prin dilatarea vaselor sangvine cutanate si prin evaporarea sudorii, ceea ce permite evacuarea unui exces de caldura. Patologie – Actualmente se cunosc mai mult de 2000 de boli de piele, susceptibil sa fie clasificate in diferite grupe in functie de cauza lor. Dovada importanta a imbatranirii in ansamblu a organismului, imbatranirea cutanata depinde de trei ordine de factori: un factor genetic, variabil de la un individ la altul, factori externi, reprezentati indeosebi prin expunerea solara – factor esential al imbatranirii cutanate de suprafata si factori de mediu legati de conditiile socioeconomice, de igiena vietii, de o alimentatie prea bogata sau, invers, de o malnutritie, de intoxicatiile cu alcool, cu tutun, cu droguri, si, in sfarsit, de starea de sanatate a subiectului. Imbatranind, pielea se atrofiaza, se subtiaza; ea se creponeaza usor (piele „tip foita de tigara”), se deshidrateaza, devine aspra la pipait. Pete inchise la culoare, legate indeosebi de expunerea solara, apar pe spatele mainilor, pe frunte si pe obraji; pete rosii hemoragice, denumite purpura lui Bateman, pot fi observate pe antebrate si pe gambe; ele sunt legate de o mai mare fragilitate a micilor vase ale dermului. Apar riduri, predominand mai intai pe brazdele care merg de la nas la buze si la frunte, apoi se intind la obraji. Placi galbene si mai mult sau mai putin groase pot aparea, mai ales, pe ceafa. Mijloacele de lupta impotriva acestei imbatraniri sunt temporare si, in ansamblu, cu eficacitate limitata. Petele pigmentate pot fi distruse cu azot lichid, cu bisturiul electric sau cu laserul cu dioxid de carbon. Ridurile sunt atenuate cu ajutorul curentilor electrici sau al injectiilor cu colagen in piele. Peelingul, aplicatiile de substante care desprind stratul superficial al epidermului, nu au, in general, decat un efect trecator. Chirurgia estetica, in sfarsit, propune numeroase solutii (lifting, indeosebi). In schimb, este posibil sa se intarzie aparitia imbatranirii cutanate. Factorul de departe cel mai important este reducerea expunerii la radiatiile solare, lucru care trebuie sa fie facut din copilarie. Atunci cand expunerea solara nu poate fi evitata, pielea trebuie sa fie protejata cu creme sau cu lapte cu efect antisolar, alese cu grija in functie de natura pielii si de gradul de insorire. Sinonim: piele.

Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii.

Desen care nu se poate sterge, practicat pe piele. Un tatuaj este realizat de cele mai multe ori din motive de gust personal, dar el mai poate avea ca scop si o reparatie estetica practicata de un medic specialist, constand, de exemplu, in redesenarea areolei unui san dupa o interventie chirurgicala Tehnica – Diferiti pigmenti pot fi introdusi in derm, fie prin intepaturi, cu ajutorul unor ace manipulate cu mana sau montate intr-un aparat electric, fie prin depuneri in incizii cutanate, care se cicatrizeaza si inchid in interior pigmentul; de asemenea, se mai poate trece un fir colorat printr-un tunel sapat in epiderm. Riscuri – Riscul principal al tatuajului este contaminarea cu agenti infectiosi ca HIV sau virusul hepatitei, transportati prin instrumente de la o persoana contaminata la o persoana indemna (care nu are in corp acesti agenti infectiosi). Probabilitatea acestor incidente este ridicata atunci cand se apeleaza la tatuatori neprofesionisti care nu respecta regulile de asepsie, de sterilizare si de utilizare a materialului de unica intrebuintare. In plus, tatuajele facute de neprofesionisti sunt, in general, mai profunde, mai neregulate si mai dificil de sters decat cele care sunt realizate de profesionisti. Tehnicile de distrugere a tatuajelor sunt numeroase, dar nici una nu este cu adevarat satisfacatoare, deoarece toate sunt indelungate (mai multe luni) si expun la un risc de cicatrice, in particular hipertrofica (prin formarea unui sul fibros).

Schelet al partii posterioare a piciorului. Tarsul se compune din doua parti: – Tarsul anterior formeaza scheletul unei parti din spatele piciorului; el cuprinde 5 oase scurte juxtapuse: cuboidul, scafoidul si cele 3 oase cunciforme. Tarsul participa la constituirea boltei plantare. – Tarsul posterior cuprinde doua oase suprapuse: calcaneul (osul calcaiului) si, deasupra, astragalul. Patologie – Fracturile de astragal si de calcaneu survin in cursul traumatismelor violente sau al caderiior grave. Tratament Tratamentul chirurgical, este adesea dificil, deoarece el trebuie sa reconstituie suprafetele articulare corecte. Necroza osului fracturat (in particular a astragalului) sau survenirea unei artroze posttraumatice constituie principalele complicatii. – Fracturile cuneiformelor, mai benigne, sunt tratate ca fracturi ale metatarsienelor printr-o imobilizare gipsata de 6 pana la 10 saptamani. – Fracturile scafoidului tarsian pot sa se complice cu o luxatie care face necesara o interventie chirurgicala.

Stiinta care se ocupa cu studiul conditiilor, cauzelor si naturii unui deces. Stiinta care studiaza semnele, fenomenele si ritualurile (in etnologie) legate de moarte.

Totalitate a tulburarilor provocate de prezenta de lichid sub presiune in interiorul pericardului (invelisul seros al muschiului cardiac). Lichidul continut in pericard este de cele mai multe ori format din sange, raspandit in decursul unei interventii de chirurgie cardiaca. Ecocardiografia confirma diagnosticul. Tratamentul consta intr-o punctie imediata a pericardului. In functie de gravitatea atingerii, se ajunge de cele mai multe ori la completarea acestui act cu un drenaj chirurgical.

Medicament utilizat pentru proprietatile sale antiinflamatoare si imunosupresive. Talidomida era utilizata in anii ’60 ca hipnotic (impotriva insomniei). Prescrisa multor femei gravide, talidomida a provocat nou-nascutilor focomelii (malformatii ale membrelor, mainile si picioarele fiind legate direct de trunchi). Actualmente talidomida este indicata, in principal, in tratamentul leprei, lupusului eritematos diseminat, aftelor multiple care complica SIDA. Ea mai este prescrisa si in prezent in cursul reactiilor de rejectie a grefei. Distribuirea ei este riguros reglementata. Contraindicatii – Talidomida este strict interzisa femeii gravide si femeilor aflate la varsta procreatiei.

Teama patologica de mare.

Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa – Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie – Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia – Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei alfa are patru forme: cum exista cate doua gene alfa pe fiecare cromozom, o alfatalasemie poate rezulta din defectul a una pana la patru dintre aceste gene. Simptome si semne – Atingerea uneia sau a doua gene nu antreneaza decat o forma minora a bolii, fara anemie atingerea a 3 gene din 4 antreneaza o hemoliza (distrugerea globulelor rosii) cronica, ce constituie un handicap mai mult sau mai putin sever. Prognosticul este mult mai sumbru in cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie inainte, fie imediat dupa ce se naste. Betatalasemia – Aceasta boala genetica provocata de un defect de sintetizare a lanturilor globinei beta are doua forme principale. In fapt, exista o singura gena beta per cromozom. Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste doua gene (talasemie heterozigota), fie de ambele gene (talasemia homozigota sau anemia lui Cooley). Simptome si semne – Betatalasemia heterozigota se caracterizeaza in formele cele mai severe printr-o anemie moderata. Anemia lui Cooley se traduce printr-o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului care confera subiectului un facies mongoloid, o intarziere a cresterii si o splenomegalie (splina hipertrofiata). Diagnosticul si tratamentul talasemiilor – Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei solutii de macromolecule sub efectul campului electric) hemoglobinei, care permite punerea in evidenta a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobina ale subiectului. Formele heterozigote nu necesita nici un tratament. Formele homozigote justifica tratamente specializate. Depistarea talasemiilor – Gravitatea bolii justifica depistarea heterozigotilor in vederea unui sfat genetic, comportand eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene talasemice, pusa in prealabil in evidenta intr-un prelevat sangvin. Sinonim: leptocitoza ereditara.

Structura a creierului care participa la receptia informatiilor nervoase. Talamusul este un centru nervos care joaca un rol de integrare in majoritatea functiilor nervoase. El primeste informatiile senzitive si senzoriale care provin de la alti centri nervosi si le analizeaza inainte de a le transmite cortexului cerebral.

Tulburare de ritm (aritmie) cardiac, caracterizata prin accelerarea frecventei cardiace (tahicardie).

Preparat farmaceutic in forma de disc mic – comprimat, pastila, pilula.

Manifestare neurologica tardiva a sifilisului.

Asociere a unei eruptii acute febrile formate din papulonoduli (ridicaturi rotunde si de consistenta tare), cu un edem foarte pronuntat cauzat de infiltratia in derm a anumitor globule albe, polinuclearele neutrofile, precum si cu o crestere in sange a numarului acestor polinucleare neutrofile. Sindromul lui Sweet afecteaza femeile intre 30 si 50 ani. Tratamentul – Consta in luarea de corticosteroizi pe cale orala timp de 3 luni. Evolutia este, in general, favorabila. Sunt posibile recidivele si ele depind de afectiunea subiacenta; o supraveghere sangvina indelungata este necesara din cauza posibilitatii de a surveni ulterior sindroame mieloproliferative. Sinonim: dermatoza acuta febrila neutrofilica.

Asociere de diferite afectiuni cutanate (acnee, pustuloza) si osteoarticulare (sinovita, hiperostoza, osteita). 

Sutura chirurgicala a trompei uterine.

Desfacerea chirurgicala a aderentelor care fixeaza trompa si pavilionul acesteia la organele din jur.

Bacterie patogena intestinala care cauzeaza unele boli infectioase (febra tifoida, paratifosul, intoxicatii alimentare etc.).

Vas superficial de calibru mic asigurand intoarcerea sangelui din membrele inferioare in inima. Exista doua vene safene, una intema, alta externa, pentru fiecare dintre membrele inferioare. Aceste vene pot fi atinse de varice, se pot dilata si pot justifica – fie din motive terapeutice, fie din motive estetice – practicarea de injectii sclerozante sau un gest chirurgical (stripping).

Vezicula in vestibulul membranos, situata dedesubtul utriculei, in partea cea mai decliva a cavitatii vestibulare, de forma sferica, cu diametrul de 2 mm, prezentand pe fata interna o proeminenta albicioasa, pata acustica, care corespunde terminatiei nervului sacular.

Examen radiologic care exploreaza continutul canalului rahidian lombar si sacral si, indeosebi, al radacinilor nervilor rahidieni destinati membrelor inferioare. Indicatii – Saccoradiculografia este o forma de mielografie. Ea exploreaza terminatia maduvei spinarii, radacinile nervoase care pornesc de la ea si fundul de sac meningean. Ea da posibilitatea punerii in evidenta a compresiei unui nerv in cursul unei sciatici de durata sau complicata cu o hernie discala, de o tumora a unei radacini nervoase, de o ingustare a canalului osos, de o leziune directa sau indirecta a maduvei in caz de paralizie a membrelor inferioare, de pierdere a controlului sfincterelor si, mai ales, permite sa se stabileasca partea si nivelul leziunii. Ea mai permite si sa se efectueze prelevari de lichid cefalorahidian cu scopul ca acesta sa fie analizat in laborator. Contraindicatii – Saccoradiculografia nu este practicata la femeia gravida din cauza pericolului pe care il prezinta radiatiile X pentru fat. Tehnica – Injectarea, prin punctie lombara, a unui produs de contrast iodat hidrosolubil permite opacifierea lichidului cefalorahidian care circula in spatiul subarahnoidian. Se mai pot astfel observa limitele canalului rahidian (peretii laterali si fundul de sac inferior) si continutul lui. Acesta apare ca negativ (de culoare deschisa) pe fondul opac: partea inferioara a maduvei spinarii (conul terminal) si radacinile nervoase ale membrelor inferioare (coada de cal). Efecte secundare – Produsul de contrast iodat poate provoca o reactie trecatoare: greturi, varsaturi, eruptie cutanata de tip urticarie sau chiar scaderea presiunii arteriale. Daca pacientul este alergic la iodul din produsul de contrast, medicul ii prescrie un tratament antialergic cu cateva zile inainte de examen. Saccoradiculografia era, pana de curand, un examen prescris in mod curent. Dar, datorita caracterului lor mai simplu si mai eficace, scanerul si, actualmente, imageria prin rezonanta magnetica (I.R.M.) sunt preferate acesteia de acum inainte. Sinonime: mielografie dorsolombara, radiculografie lombara.

Aspect al limbii caracterizat prin acoperirea mucoasei linguale cu un depozit alb-galbui, se intalneste in unele tulburari gastrice legate sau nu de o afectiune generala.

Ruperea membranei amniotice inainte de termenul nasterii.

Afectiune cutanata provocata de parazitii din ordinul acarienilor, sarcoptii (Sarcoptes scabiei). Scabia survine in epidemii ciclice, separate prin perioade de 30 pana la 40 ani. Dupa tipul de transmisie, se deosebeste scabia zisa umana, caracterizata printr-o contaminare pornind de la o alta persoana, de scabia zisa ne-umana, caracterizata printr-o contaminare plecand de la un animal sau de la o planta. Sinonime: acarioza sarcoptica, scabie, sarcoptidoza, scabioza.

Anestezie regionala a abdomenului si membrelor inferioare prin injectarea unui anestezic in canalul rahidian. Rahianestezia este utilizata in chirurgia aparatului urinar jos (vezica), a aparatului genital feminin, a anusului si a membrelor inferioare. Rahianestezia are un efect mult mai rapid decat anestezia peridurala, dar, spre deosebire de ea, nu poate fi practicata pentru operatii cu durata mai mare 2,5 ore. Principiu – Se injecteaza un anestezic local in lichidul cefalorahidian, la inaltimea radacinilor nervoase ale cozii de cal. Dupa cateva minute se instaleaza un blocaj senzitiv si motor complet al partii de jos a corpului, intinzandu-se pe o regiune mai mare sau mai mica, neurcand mai sus de partea inferioara a abdomenului. Desfasurare – Rahianestezia este realizata dupa instituirea unei perfuzii intravenoase. Bolnavul este asezat pe marginea mesei de operatie sau culcat pe o parte. Dupa introducerea prin piele, intre doua vertebre lombare, a unui trocar (ac gos tubular destinat sa ghideze traiectul) se infige usor prin trocar un ac fin pana cand lichidul cefalorahidian reflueaza, apoi se injecteaza anestezicul prin acul fin cu ajutorul unei seringi. Efecte nedorite – Acestea sunt foarte rare si pot surveni in timpul anesteziei sau in orele urmatoare: greturi si varsaturi, scaderea tensiunii arteriale, retentia pasagera a urinei, dureri de cap.

Alterare a vocii, care se traduce printr-un timbru surd, aspru sau harait. O raguseala este provocata de o boala a laringelui sau de o anomalie a functionarii sale (laringita, surmenaj vocal). Tratamentul raguselii depinde de cauza sa: oprirea fumatului in caz de laringita, repaus vocal in caz de surmenaj etc. Orice raguseala care persista mai mult de 15 zile impune un examen medical serios.