Bărbaţii care se nasc cu un cromozom în plus au trăsături feminine pronunţate: ginecomastie (sâni mari), ţesut adipos în exces, musculatură nedezvoltată, penis şi testicule mici. Mulţi dintre cei care suferă de această afecţiune genetică sunt infertili.
Unul din 500 de bărbaţi se naşte cu un cromozom sexual X în plus, ceea ce interferează cu toate caracteristicile masculine. În mod normal, bărbaţii au o structură cromozomială de tip XY, însă în acest caz, cariotipul este XXY şi indică o boală genetică cunoscută sub numele de Sindromul Klinefelter. Boala a fost descrisă pentru prima dată acum şase decenii, de endocrinologul american Harry F. Klinefelter şi provoacă modificări fizice, de dezvoltare sexuală şi pishică.
Un procent de 10-20% dintre bărbaţii afectaţi au probleme de fertilitate, potrivit intimatemedicine.com. Bărbaţii care se nasc cu acest sindrom au un nivel foarte scăzut de testosteron, hormonul sexual masculin, şi un nivel de estrogen (hormon sexual feminin) peste limita normală. Asta are ca efect apariţia ginecomastiei (creşterea sânilor), prezentă la o treime din bărbaţii cu acest defect genetic, o proporţie mult mai mare decât în cazul bărbaţilor cu o structură cromozomială normală.
De regulă, bărbaţii cu boala Klinefelter au înălţime peste medie, din cauza dezvoltării dispropoţionate a picioarelor în raport cu trunchiul, pilozitate facială şi corporală săracă, musculatură nedezvoltată, voce subţire, penis şi testicule nedezvoltate, cu o capacitate mică de producţie a spermei. Disfuncţie erectilă este frecventă în rândul acestora, iar riscul de osteoporoză este la fel de mare ca în cazul femeilor. De altfel, şi distribuţia ţesutului adipos este cea specifică femeilor.
Boala se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de aceasta învaţă mai tarziu decât alţii să scrie şi sa citeasca. De cele mai multe ori, sindromul se descoperă la pubertate, când dezvoltarea sexuală este întârizată. Diagnbosticul este confirmat prin teste genetice.
