Analiza de sânge care poate prezice aproape 70 de boli, inclusiv unele cancere

O singură analiză de sânge ar putea ajuta la detectarea a peste 60 de afecțiuni. Cercetătorii au identificat semnături de proteine în analizele de sânge care pot fi utilizate pentru a detecta sau prezice până la 67 de boli, folosind datele din UK Biobank pe un eșantion de aproape 42.000 de participanți.

Aceștia afirmă că pot identifica mai precis dacă unele afecțiuni precum mielomul multiplu, limfomul non-Hodgkin și boala neuronului motor se vor dezvolta în următorii 10 ani, comparativ cu istoricul clinic tradițional.

„Proteomica este studiul structurii și funcției proteinelor, oriunde acestea se găsesc în corpurile noastre. Deoarece proteinele sunt jucători cheie în oncogeneză, identificarea lor poate fi corelată cu prezența bolii existente, răspândirea bolii sau în stadiile incipiente ale transformării de la celule normale la maligne”, a spus Richard Reitherman, MD, PhD, radiolog certificat de Consiliu la MemorialCare Breast Center din Orange Coast Medical Center din Fountain Valley, SUA, care nu a fost implicat în cercetare.

„De exemplu, nivelurile de PSA (antigen specific prostatic) din sânge sunt utilizate ca test de screening pentru existența cancerului de prostată sau răspândirea acestuia la bărbații care au fost tratați pentru cancer de prostată”, a declarat el pentru Medical News Today.

Rezultatele au fost publicate în revista Nature Medicine.

Analiza proteinelor din sânge

Cercetătorii de la GlaxoSmithKline (GSK), Marea Britanie și Germania au subliniat că, deși anumite măsurători clinice și istoricul medical pot fi folosite pentru a prezice riscul de dezvoltare a unor boli comune, persoanele cu afecțiuni mai rare nu beneficiază la fel de mult de acest model clinic. Lipsa testelor de sânge pentru anumite boli duce la întârzieri în diagnosticare.

Pentru a cuantifica acest aspect, cercetătorii au analizat măsurători clinice tradiționale pentru un subset de aproape 42.000 de participanți din UK Biobank, ale căror date au fost publicate ca parte a Biobank Pharma Proteomics Project din Marea Britanie. Participanții din acest subset au fost diagnosticați colectiv cu 218 boli patologice diverse.

Datele clinice colectate de cercetători includeau:

• Vârsta
• Sexul
• IMC-ul
• Etnia auto-raportată
• Statutul fumatului
• Consumul de alcool
• Istoricul paternal sau maternal auto-raportat

Cercetătorii au descoperit că bolile endocrine și cardiovasculare au fost printre cele mai bine prezise folosind aceste măsuri clinice.

Aceștia au analizat apoi datele din plasma sanguină pentru a identifica posibili predictori proteici ai unui număr de 218 boli la 70-75% dintre participanți. Au descoperit că, pentru 163 de boli, o semnătură de biomarkeri formată din doar cinci proteine a prezis boala la fel de bine ca și modelul clinic. Pentru 67 de boli, detectarea prezenței a doar 5-20 de proteine a îmbunătățit semnificativ modelele clinice.

Care boli pot fi prezise de testul de sânge?

Pentru aceste 67 de boli, rata mediană de detecție folosind semnătura proteică a fost de 45,5%, comparativ cu 25% atunci când a fost utilizat doar modelul clinic, cu o rată de 10% de rezultate false pozitive.

Aceste boli includ:

• Mielom multiplu
• Limfom non-Hodgkin
• Fibroză pulmonară
• Boala celiacă
• Cardiomiopatie dilatativă
• Boala neuronului motor

Cercetătorii au prezis  boala celiacă, o afecțiune care poate fi prezentă „în tăcere” și necesită teste invazive pentru diagnostic, utilizând un test de detecție a proteinelor pentru această condiție, ar rezulta în detectarea a 80% dintre cazuri, cu o rată de 10% de rezultate false pozitive.

Aceștia au validat apoi aceste descoperiri cu restul de 25-30% din cohortă.

Pentru 14 din cele 41 de boli testate de cercetători, performanța predictivă a semnăturilor proteice a variat între bărbați și femei.

Cercetătorii nu au investigat de ce diferențele observate în proteinele sanguine apar atunci când se dezvoltă anumite boli, dar acest aspect este în prezent testat, a spus autoarea principală Claudia Langenberg MD, PhD, Director, Precision Healthcare University Research Institute și Profesor de Medicină și Sănătate Publică la Queen Mary University of London.

„Cele mai multe studii nu testează predicția evenimentelor ‘viitoare’, deoarece acest lucru necesită numere mult mai mari, dar în prezent verificăm cât de devreme înainte de debutul bolii sunt observate modificările proteice evidente la sau după diagnostic”, a declarat ea pentru MNT.

O singură proteină pentru prezicerea bolii

Cercetătorii au vrut să sublinieze că doar câteva proteine sunt necesare pentru a prezice riscul de a avea sau dezvolta anumite boli. Au efectuat analize suplimentare pentru a arăta că 30 de boli ar putea fi prezise sau detectate folosind doar o singură proteină.

Au realizat o analiză specifică pentru a arăta că și cu până la 10 ani înainte de diagnostic, niveluri mai mari de proteine TNFRSF17 și TNFRSF13B în plasma sanguină au fost predictori ai riscului crescut de mielom multiplu și gamopatie monoclonală de semnificație nedeterminată, o afecțiune care precede dezvoltarea mielomului multiplu.

Dave Hoon, profesor și director al Genomic Sequencing Center și profesor și director al Departamentului de Medicină Moleculară Translațională la Providence Saint John’s Cancer Institute din Santa Monica, SUA, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat pentru MNT:

„Diagnosticul molecular al cancerelor hematologice este destul de bun astăzi. Totuși, anumite subtipuri de cancer necesită încă diagnosticul histopatologic pentru confirmare. O combinație între histopatologie și diagnostic molecular oferă o mai mare acuratețe și încredere pentru subtipurile de diagnostic al cancerului hematologic. Acest nivel de cercetare de bază este destinat să înțeleagă mai bine modul în care proteinele specifice sunt legate de bolile umane. Cercetarea continuă a proteomicii poate duce, în cele din urmă, nu doar la înțelegerea mecanismelor de bază ale oncogenezei, ci și la descoperirea și validarea testelor de screening, diagnostic și prognostic, și, sperăm, la dezvoltarea unor noi ținte terapeutice utilizate în studiile clinice umane și, în final, pentru prevenirea și tratarea bolilor umane.”