Din cuprinsul articolului
Cancere care se moștenesc. Cancerul apare ca urmare a unei modificări în ADN-ul celulelor normale ale organismului – modificare care le permite să se înmulțească și să se răspândească în întregul organism.
Aceste mutații pot apărea de-a lungul vieții unei persoane (sub influența unor factori cancerigeni – precum tutunul, razele solare), sau se pot găsi în organism de la naștere (mutațiile genetice moștenite). Dacă o persoană prezintă mutații genetice care predispun la cancer, nu înseamnă în mod automat că persoana va dezvolta cancer. Semnificația mutațiilor constă în faptul că predispun la un risc crescut de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.
Astfel, este util să detectăm în mod precoce anumite modificări ale ADN-ului, care cu timpul pot determina celula să degenereze malign. Această detecție se realizează printeste genetice pentru mutații care predispun la cancer.
Există o predispoziție spre cancer în familia mea?
Institutul Național al Cancerului din Statele Unite ale Americii recomandă testare pentru un sindrom ereditar predispozant la cancer la persoanele care:
- Au mai multe rude apropiate cu același tip de cancer (de exemplu, rude feminine cu cancer mamar);
- Au rude care au fost diagnosticate la vârste tinere cu cancer (de exemplu, cancer de colon la 20 de ani);
- Au rude care au dezvoltat mai mult de un tip de cancer (de exemplu, cancer mamar și ovarian);
- Au rude care au dezvoltat cancer în organe-pereche bilateral (de exemplu, ambii ochi, ambii rinichi);
- Au rude care au dezvoltat un tip de cancer neobișnuit pentru sexul lor (de exemplu, cancer mamar la un bărbat);
- Au prezentat, încă de la naștere, anumite anomalii ce se asociază deseori cu sindroame predispozante la cancer.
Când se recomandă testarea genetică pentru mutații BRCA?
- Există în familie persoane cu mutația BRCA confirmată de un test genetic;
- Pacientul are istoric personal de cancer de sân, în cazul în care:
- Este un bărbat;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 45 de ani;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 50 de ani, și istoric familial de cancer prostatic, pancreatic ori mamar;
- A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 60 de ani cu cancer mamar triplu negativ;
- A fost diagnosticată la orice vârstă, dar are istoric familial de mai multe rude cu cancer prostatic, pancreatic ori mamar, o rudă cu cancer mamar înainte de 50 de ani, cancer ovarian, sau cancer mamar la un bărbat;
- Pacienta are istoric personal de cancer de ovar;
- Pacientul bărbat are istoric personal de cancer de sân.
Sindromul Lynch și Polipoza familială adenomatoasă
Aceste două sindroame cresc în mod semnificativ riscul de a dezvolta cancer colorectal, dar și alte tipuri de cancer (endometru, ovar, intestin, stomac, creier etc). Între 3 si 5% dintre toate cazurile de cancer colorectal sunt cauzate de sindromul Lynch, iar polipoza familială cauzează sub 1%.
Genele responsabile sunt MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM (pentru sindromul Lynch) și APC (pentru Polipoza Familiala).
Când se recomandă testarea genetică pentru sindroame predispozante la cancer colorectal?
- Există în familie persoane cu un sindrom sau cu o mutatie a acestor gene confirmate;
- Există în familie persoane cu polipoză (număr crescut de polipi la nivelul colonului și rectului);
- Pacientul prezintă polipi în colon și rect ( în funcție de tipul de polip, se recomandă testarea la o prezență de 2- 10 polipi);
- Pacientul are antecedente de alte tipuri de cancer, asociate cu aceste sindroame;
- Există în familie persoane cu antecedente de alte tipuri de cancer, asociate cu aceste sindroame.
Citiţi continuarea pe Raportuldegarda.ro.
