Acondroplazia, boala care distruge oasele

Acondroplazia este o afecţiune genetică ce afectează creşterea oaselor. Mai exact, conform datelor Agenţiei Europene a Medicamentului, acondroplazia este o boală ereditară cauzată de o mutaţie a unei gene receptor al factorului de creştere fibroblastic 3 (FGFR3), care afectează creşterea a aproape tuturor oaselor corpului, ceea ce duce la o statură scundă, cu aspect caracteristic.

La pacienţii cu acondroplazie, gena FFR3, care reglează creşterea, este permanent activată, fapt ce împiedică creşterea normală a oaselor.

Simptome

Persoanele care sufera de acondroplazie au o statură mică: fara tratament, inaltimea medie a unui barbat adult care sufera de aceasta afectiune va fi de aproximativ 131 cm, iar cea a unei femei adulte de 124 cm. Alte caracteristici fizice ale persoanelor cu acondroplazie sunt:

• brate si picioare scurte;
• trunchi de dimensiuni medii;
• macrocefalie (dezvoltarea excesiva a capului in comparatie cu corpul), cu o frunte proeminenta;
• abdomen si fese proeminente;
• nas plat;
• gama limitata de miscare a coatelor;
• degete scurte, cu aspect de trident

Diagnostic şi tratament

Diagnosticul acondroplaziei poate fi realizat in timpul sarcinii sau dupa nastere, folosind diferite metode de investigare si diagnosticare, inclusiv:

• ecografii de morfologie fetala;
• radiografii;
• RMN;
• CT;
• teste genetice.

Sugarii trebuie monitorizați îndeaproape în primii doi ani de viață și apoi urmăriți la fiecare 1-2 ani pentru apariția complicațiilor. Medicii vor recomanda periodic radiografii pentru a monitoriza poziția coloanei vertebrale și a extremităților inferioare.

Scanările RMN ale creierului și ale coloanei vertebrale îi ajută pe medici să observe dezvoltarea stenozei coloanei vertebrale, iar scanările CT sunt solicitate ocazional pentru a vizualiza vertebrele coloanei vertebrale.

Din 26 august 2021, Agenţia Europeană a Medicamentului a acordat medicamentului Voxzogo, utilizat în tratarea de boli rare, o autorizaţie de punere pe piaţă valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene.