Sari la conținut

Acondroplazia, boala care distruge oasele

sursa foto: shutterstock.com

Din cuprinsul articolului

Acondroplazia este o afecţiune genetică ce afectează creşterea oaselor. Mai exact, conform datelor Agenţiei Europene a Medicamentului, acondroplazia este o boală ereditară cauzată de o mutaţie a unei gene receptor al factorului de creştere fibroblastic 3 (FGFR3), care afectează creşterea a aproape tuturor oaselor corpului, ceea ce duce la o statură scundă, cu aspect caracteristic.

La pacienţii cu acondroplazie, gena FFR3, care reglează creşterea, este permanent activată, fapt ce împiedică creşterea normală a oaselor.

sursa foto: arhiva Doctorul Zilei

Simptome

Persoanele care sufera de acondroplazie au o statură mică: fara tratament, inaltimea medie a unui barbat adult care sufera de aceasta afectiune va fi de aproximativ 131 cm, iar cea a unei femei adulte de 124 cm. Alte caracteristici fizice ale persoanelor cu acondroplazie sunt:

  • brate si picioare scurte;
  • trunchi de dimensiuni medii;
  • macrocefalie (dezvoltarea excesiva a capului in comparatie cu corpul), cu o frunte proeminenta;
  • abdomen si fese proeminente;
  • nas plat;
  • gama limitata de miscare a coatelor;
  • degete scurte, cu aspect de trident

Diagnostic şi tratament

Diagnosticul acondroplaziei poate fi realizat in timpul sarcinii sau dupa nastere, folosind diferite metode de investigare si diagnosticare, inclusiv:

  • ecografii de morfologie fetala;
  • radiografii;
  • RMN;
  • CT;
  • teste genetice.

Sugarii trebuie monitorizați îndeaproape în primii doi ani de viață și apoi urmăriți la fiecare 1-2 ani pentru apariția complicațiilor. Medicii vor recomanda periodic radiografii pentru a monitoriza poziția coloanei vertebrale și a extremităților inferioare.

Scanările RMN ale creierului și ale coloanei vertebrale îi ajută pe medici să observe dezvoltarea stenozei coloanei vertebrale, iar scanările CT sunt solicitate ocazional pentru a vizualiza vertebrele coloanei vertebrale.

Din 26 august 2021, Agenţia Europeană a Medicamentului a acordat medicamentului Voxzogo, utilizat în tratarea de boli rare, o autorizaţie de punere pe piaţă valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene.

 

Informațiile prezentate în acest website au caracter informativ și nu înlocuiesc diagnosticul medical sau prospectul produselor. Orice decizie privind sănătatea dumneavoastră trebuie luată doar în urma consultării medicului.

Doctorul zilei whatsapp channel