Categories: Dictionar medical

Aberatie cromozomiala

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului, sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat), sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic – Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune prin a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile aparitiei unei anomalii in decursul sarcinilor ulterioare. Tratament – Data fiind natura anomaliilor decelate, care se rasfrang asupra tuturor celulelor unui individ, nu este posibila vreo vindecare. Majoritatea anomaliilor autosome nu permit o supravietuire de durata. Tratamentele hormonale si chirurgicale contribuie la corectarea unor anomalii de dezvoltare caracteristice sindroamelor Turner si Klinefelter.

Recent Posts

Horoscop Alina Bădic 24 – 30 noiembrie. Zodia cea mai favorizată

Horoscop Alina Bădic 24 – 30 noiembrie. Săptămâna 24 – 30 noiembrie 2024 vine cu…

4 ore ago

Mâncăruri și băuturi care macină oasele. Elimină calciul

Mâncăruri și băuturi care macină oasele. Sănătatea oaselor este esențială pentru o viață activă și…

5 ore ago

Vitamina care ajută la eliminarea acidului uric. Soluția ideală pentru prevenirea gutei

Acidul uric crescut, responsabil pentru afecțiuni precum guta, este o problemă frecventă care poate fi…

5 ore ago

Ceaiul cu efect puternic de somnifer natural. Adormi în 10 minute

Ceaiul cu efect puternic de somnifer natural. Când nopțile albe și gândurile persistente îți perturbă…

6 ore ago

Spitalul Clinic de Urgență Floreasca premiat în cadrul Galei Capital Performeri din Sănătate, ediția 2024

Spitalul Clinic de Urgență Floreasca, un pilon al sistemului medical românesc, a fost premiat în…

6 ore ago

Ce pensie minimă vei primi de la 1 ianuarie dacă nu ai muncit deloc

Pensie minimă garantată mai mare. Pensionarii din România care beneficiază de indemnizația socială minimă garantată…

7 ore ago

Citeste si: