Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului, sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat), sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic – Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune prin a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile aparitiei unei anomalii in decursul sarcinilor ulterioare. Tratament – Data fiind natura anomaliilor decelate, care se rasfrang asupra tuturor celulelor unui individ, nu este posibila vreo vindecare. Majoritatea anomaliilor autosome nu permit o supravietuire de durata. Tratamentele hormonale si chirurgicale contribuie la corectarea unor anomalii de dezvoltare caracteristice sindroamelor Turner si Klinefelter.
Aproximativ 700.000 de pensii din sistemul public vor fi înghețate la 1 ianuarie. Este vorba despre…
Sărbătoarea Sfinților Arhangheli Mihail și Gavriil este celebrată pe 8 noiembrie, fiind ultima sărbătoare cu…
Vedeta Pro TV Adriana Stere a fost diagnosticată, recent, cu febra Q, după ce ar…
Cele mai recente prognoze meteo realizate de site-ul de meteorologie AccuWeather prezintă estimările pentru sezonul…
Din 1913, oamenii depozitează alimentele în frigider pentru ca acestea să reziste mai mult timp.…
În noaptea sărbătorii Sfinților Arhangheli Mihail și Gavriil, tradiția populară sugerează că așezarea unor obiecte…