A fost descoperită o nouă boală care afectează rinichii și ficatul atât la adulți, cât și la adolesenți. Risc ridicat de a avea nevoie de un transplant

A fost descoperită o nouă boală care afectează rinichii și ficatul atât la adulți, cât și la adolesenți. Risc ridicat de a avea nevoie de un transplant

Oamenii de știință de la Universitatea Newcastle raportează descoperirea unei noi boli ereditare numită ciliopatie legată de TULP3. Cauzată de o genă moștenită defectuoasă, această afecțiune poate duce la insuficiență hepatică sau renală atât la adulți, cât și la adolescenți.

A fost descoperită o nouă boală care afectează rinichii și ficatul atât la adulți, cât și la adolesenți

Atât insuficiența renală, cât și cea hepatică, desigur, pot proveni dintr-o serie de cauze diferite. Insuficiența de organ poate pune viața în pericol dacă nu este tratată, dar pentru mulți pacienți este dificil să obțină un diagnostic precis. Acest lucru face ca alegerea celei mai bune opțiuni de tratament posibil să fie aproape imposibilă.

Autorii studiului, publicat în American Journal of Human Genetics, au descoperit că o genă defectuoasă este catalizatorul pentru creșterea fibrozei atât la nivelul ficatului, cât și al rinichilor. Mai multă fibroză duce adesea la pacientul care are nevoie de un transplant.

„Descoperirea noastră are o implicație uriașă pentru un diagnostic și management mai bun al bolilor renale și hepatice la unii pacienți”, spune profesorul John Sayer, decan adjunct de medicină clinică la Newcastle, într-un comunicat al universității.

„Ceea ce putem face acum este să oferim unor pacienți un diagnostic precis, care să permită ca tratamentul lor să fie adaptat nevoilor lor pentru cel mai bun rezultat posibil.”

Risc ridicat de a avea nevoie de un transplant

Cercetătorii au analizat simptomele clinice ale fiecărui pacient studiat și au colectat, de asemenea, biopsii și date de secvențiere genetică. În cele din urmă, echipa a identificat 15 pacienți din opt familii ca având noua boală.

Apoi au folosit urina colectată de la cei 15 pacienți pentru a crește celulele într-un cadru de laborator. Analiza acelor celule crescute în laborator a ajutat echipa să investigheze defectul precis din spatele ciliopatiei legate de TULP3.

Peste jumătate dintre participanții la studiu au avut nevoie de un transplant de ficat sau rinichi. Înainte de această lucrare, cauza inițială a insuficienței lor de organ era un mister.

„Am fost surprinși de câți pacienți am reușit să identificăm cu ciliopatia legată de TULP3 și acest lucru ar sugera că afecțiunea este predominantă în rândul celor cu insuficiență hepatică și renală”, explică prof. Sayer.

„Sperăm să oferim un diagnostic adecvat pentru mai multe familii în viitor. Această lucrare este un memento că merită întotdeauna investigat motivele care stau la baza insuficienței renale sau hepatice pentru a ajunge la fundul stării.”

„Găsirea unei cauze genetice a insuficienței hepatice sau renale are implicații uriașe pentru alți membri ai familiei, mai ales dacă doresc să doneze un rinichi pacientului”, adaugă cercetătorul.

În continuare, echipa de la NU va continua să lucreze pe acest subiect. Ei intenționează să analizeze liniile celulare prelevate de la pacienți relevanți și să testeze mai multe tratamente potențiale noi pentru ciliopatia legată de TULP3.