Din cuprinsul articolului
Cancerul este a doua cauză a mortalității la nivel global și este responsabil pentru 9.6 milioane de morți în 2018.
Practic, în lume, unul din 6 decese sunt cauzate de cancer. Prezentarea la medic în stadii terminale ale bolii este principalul motiv pentru care cancerul se soldează cu deces.
Cele mai comune forme de cancer sunt cancerul de plămâni, cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul de prostată, cancerul de piele de tip carcinom și cancerul de stomac.
Între 30 și 50% dintre cancere pot fi prevenite prin evitarea riscurilor și implementarea strategiilor de prevenție existente. Această statistică poate fi redusă și mai mult prin depistarea precoce a bolii.
Mulți pacienți au șanse reale la vindecare dacă sunt diagnosticați din timp și tratați adecvat. Pentru că între 10 și 15% dintre cancere sunt ereditare, testarea genetică este prima linie de apărare împotriva cancerului.
„În ultimele două decade progresul în domeniul geneticii a fost incredibil, astfel încât la ora actuală sunt identificate multiple gene asociate cu susceptibilitate pentru cancer. Persoanele care prezintă o modificare genetică într-o asemenea genă au un risc semnificativ mai crescut de a dezvolta cancer decât persoanele din populația generală. Această mutație este, de obicei, moștenită și poate fi transmisă altor membri din familie”, spune Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician la clinica Personal Genetics.
Conform Globocan (platforma internațională cu baza de date despre incidența cancerului – https://gco.iarc.fr/) cancerele care au incidența crescută în România sunt cancerul de plămân, cancerul colorectal, cancerul de sân și de prostată. Pentru aceste tipuri de cancer pacienții care prezintă mutație în genele asociate au un risc crescut de a dezvolta cancerul de colon (risc 30-70%), de sân (risc 46-87%) și ovar (risc 39-63%), de prostată (risc 8-20%).
Pentru fiecare dintre aceste cancere s-au identificat până în prezent circa 30 de gene care sunt corelate cu o susceptibilitate crescută, ceea ce face posibilă testarea genetică în panel de gene pentru un pacient cu risc. De asemenea, dacă în cadrul consultului genetic se identifică în familie membrii afectați de cancere diferite se poate recomanda de către medicul genetician efectuarea unui test genetic care cuprinde un panel de gene corelate cu cancere ereditare.
Detectarea unei variante într-o genă cu susceptibilitate pentru cancer permite adoptarea măsurilor de prevenție.
„Dintre cancerele ereditare, cancerul de sân și ovar sunt printre cele mai comune și mediatizate la ora actuală. Este binecunoscut faptul că mutațiile în genele BRCA1 si BRCA2 sunt corelate cu un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer.
Însă pacienții care prezintă mutații în aceste gene prezintă un risc crescut și pentru alte cancere, deoarece aceste gene sunt gene de supresie tumorală, responsabile de repararea ADN”, spune Dr. Monica Zeleniuc.
O mutație în genele BRCA1/2 poate crește riscul pentru un cancer în sânul contralateral, de sân, de pancreas, melanom sau cancer de prostată la bărbat. Chiar dacă aceste două gene sunt cele mai cunoscute și, pentru persoanele cu mutație în aceste gene, sunt bine puse la punct ghiduri de prevenție și de management clinic, este estimat, conform ultimelor studii, că mutațiile în aceste gene sunt responsabile de doar 25% dintre cazurile ereditare de cancer de sân și ovar.
Astfel, efectuarea unui test în panel de gene permite creșterea identificării pacienților cu risc pentru cancer de sân și ovar cu 50% față de testarea exclusivă a genelor BRCA1/2.
Mai mult, dacă istoricul familial include rude cu diverse tipuri de cancer, este recomandată utilizarea acestor paneluri în testare.
„Am avut de curând o pacientă în vârstă de 67 de ani cu diagnostic de cancer de sân. Istoricul familial este complex: tata – neoplasm pulmonar, frate cu neoplasm tiroidian și de colon, frate cu neoplasm laringian.
S-a recomandat testarea în panel pentru cancere ereditare, panel ce cuprinde 94 de gene. S-a detectat o mutație în gena ATM cu rol în repararea leziunilor ADN. Purtătorii de mutații patogenice în gena ATM au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân – de 2-4 ori mai mare față de populația generală, de pancreas, de prostată și posibil și alte tipuri de cancere precum endocrine sau de colon.
Riscul, pentru femei, crește până la 52-69% în cazul existenței acestei mutații specifice în gena ATM. De fapt, conform ghidurilor, femeile cu mutații în gena ATM ar trebui să fie supuse unui program de screening pentru urmărirea cancerului de sân începând cu vârsta de 40 de ani”, explică Dr. Monica Zeleniuc.
În cazul în care se identifică o mutație într-o anumită genă se recomandă consult genetic și testarea mutației respective – denumită mutație familiala – la alți membri din familie care pot fi purtători.
De exemplu, riscul unui descendent de a fi purtător al mutației este de 50%.
Cel mai important aspect al testării genetice este că, odată aflat rezultatul, se poate face un plan de prevenție pentru membrul din familie care prezintă risc crescut. Acesta presupune controale medicale
periodice efectuate cu o anumită frecvență, atât clinice cât și imagistice (ecografie, mamografie, ultrasonografie endoscopica, RMN), dar și un stil de viață și o alimentatie pentru prevenție.
