Malformaţiile congenitale sunt des întâlnite însă, multe dintre ele au alte cauze decât cele genetice şi pot fi prevenite prin evitarea obiceiurilor nesănătoase pe durata sarcinii. ,,Este important ca viitoarea mămică să consulte medicul de familie dar şi un medic ginecolog înainte de concepţie, să discute cu ei despre eventualele boli din familie şi să facă investigaţiile recomandate de aceştia’’, ,a adăugat Maria Puiu, profesor doctor de genetică la Universitatea Victor Babeş din Timişoara
- Defectele congenitale sunt des întâlnite afectând unul din 33 de copii în fiecare an, în lume şi cauzând unul din cinci cazuri de deces. Majoritatea bebeluşilor care se nasc cu un defecte nu au în familie pe cineva care să fi suferit de aceeaşi afecţiune.
- Este bine ca femeile să ia acid folic încă din adolescenţă şi pe toată durata vieţii. Cum mai mult de jumătate dintre sarcini nu sunt planificate, toate femeile care pot procrea trebuie să ia această vitamină în fiecare zi. Acidul folic ajută la dezvoltarea creierului şi coloanei vertebrale a copilului încă de la începutul primei luni de sarcină. ,,Acidul folic poate preveni apariţia anomaliilor tubului neural. De asemenea, nivelul scăzut de acid folic, poate creşte riscul de pierderii a sarcinii. Este recomandată o cantitate zilnică de 400mg cu câteva luni înainte de planificarea sarcinii’’, ne-a explicat medicul Maria Puiu
- Multe defecte din naştere sunt descoprite abia după ce bebeluşul pleacă din spital. Defectele pot afecta atât aspectul corpului cât şi funcţionarea lui sau amândouă, de aceea nu pot fi descoperite întotdeauna imediat după naştere. Cele vizibile sunt uşor de descoperit, însă altele ca defectele de la nivelul inimii, sunt mai greu de depistat.
- Unele defecte congenitale pot fi descoperite înainte de naşterea copilului cu ajutorul ecografiilor sau amniocentezei. Sindromul Down sau defectele cardiace pot fi depistatate înainte de naştere, de aceea îngrijirea prenatală este foarte importantă, diagnosticul ajutând familiile să ia o decizie referitoare la planurile de viitor. ,,Ecografia fetală este o tehnică de investigare, neivanzivă, atât pentru făt cât şi pentru mamă. Se consideră că o sarcină clinic şi biologic normală are nevoie de 3 ecografii de urmărire: ecografia din primul trimestru (săptămâna 12 de sarcină), ecografia de al II-lea trimestru (săptămâna 21 de sarcină), numită ecografia morfologică şi ecografia din trimestrul III (săptămâna 32 de sarcină)’’ a completat Maria Puiu, genetician
- Defectele din naştere pot fi cauzate de nenumărate lucruri, nu doar de genetică . Consumul de alcool, ţigări, droguri sau expunerea la diferite infecţii pe perioada sarcinii, pot determina apariţia defectelor congenitale.
- Unele defecte pot fi prevenite prin câţiva paşi simpli pe care îi poate face orice viitoare mămică, pe durata sarcinii. Acidul folic, controalele medicale regulate, vaccinurile necesare şi evitarea alcoolului, ţigărilor sau drogurilor pot asigura naşterea unui copil sănătos.
- Expunerea prenatală la alcool poate cauza apariţia Sindromului Alcoolic Fetal (SAF). Cum nu se cunoaşte exact cantitatea de alcool care poate determina apariţia acestui sindrom, este bine de evitat şi consumul ocazional. SAF este o tulburare gravă de dezvoltare având ca şi caracteristici clinice: malformaţii cranio-faciale caracteristice, retard de creştere, tulburări cognitive, dificultăţi de învăţare sau comportament hiperactiv.
