Din cuprinsul articolului
Peste 95% din acest tip de boli nu pot fi tratate, iar statisticile relevă că 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit.
Specialiştii atrag atenţia că, în prezent, în lume sunt între 5.000 şi 8.000 de boli rare. Potrivit studiilor, apariţia bolilor rare este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.
Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, împreună cu Universitatea de Medicina si Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti, Colegiul Medicilor din România şi Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie – RONEP, în parteneriat cu Alianţa Naţională de Boli Rare din România şi Coaliţia Organizaţiilor Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice – COPAC au făcut o scurtă radiografie a situaţiei bolilor rare din România în cadrul unui eveniment prilejuit de Ziua Internaţională a Bolilor Rare, scrie Agerpres.
La eveniment au participat medici de familie, pediatri, neurologi şi neurologi pediatri, precum şi studenţii Cercului de Neuroştiinţe ai UMF „Carol Davila” din Bucureşti”.
„Aşa cum am susţinut de fiecare dată, consider că înţelegerea şi definirea exactă a tuturor aspectelor practice şi sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esenţială pentru a reuşi să găsim, împreună cu pacienţii, soluţii de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecţiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înţelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienţii vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori, conducând astfel, împreună, la îmbunătăţirea substanţială a actului medical”, a declarat Dana Craiu, membru fondator al Fundaţiei Române de Neurologie şi Epileptologie RONEP şi medic neurolog pediatru în cadrul Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.
În opinia sa, pregătirea continuă a medicilor este esenţială pentru diagnosticarea şi tratarea bolilor rare, atât la copii, cât şi la adulţi.
În cadrul evenimentului, a fost făcută şi prezentată evaluarea a două proiecte suport aflate în derulare: „Împreună MULŢI pentru RARI” şi „Oameni Mari pentru Copii Mici – chirurgia epilepsiei la copii”, oferindu-se în acelaşi timp detalii despre cea mai recentă investiţie din donaţii private (cca 200.000 euro) menite să sprijine pacienţii cu boli rare, proiecte iniţiate şi susţinute de Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie RONEP , Universitatea de Medicina şi Farmacie „Carol Davila” din Bucureşti şi Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice.
Proiecte caritabile
Potrivit medicului Dana Craiu, proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI” are ca scop construirea la Slănic a unui centru medical modern pentru reabilitarea pacienţilor cu boli rare.
„Până acum am reuşit să facem paşi importanţi prin achiziţionarea unui teren de 10.000 de metri pătraţi, amplasament pe care sperăm să dezvoltăm în scurt timp ceea ce denumim generic „ACASĂ” atât pentru asociaţiile pacienţilor cu boli rare, cât şi pentru medicii Universităţii de Medicină şi Farmacie Carol Davila din Bucureşti, pentru a da posibilitatea desfăşurării unor multiple activităţi educaţionale şi ştiinţifice în beneficiul semenilor aflaţi în suferinţă”, a precizat Dana Craiu, preşedintele RONEP.
Cel de-al doilea mare proiect caritabil al RONEP „Oameni Mari pentru Copii Mici”, un proiect care a demarat în anul 2018, vizează dezvoltarea continuă a programelor de chirurgie a epilepsiei la copii, iar astăzi se bucură de modernizarea şi dotarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice.
Potrivit iniţiatorilor, aceste obiective ce au putut fi atinse cu sprijinul mai multor sponsori, fondurile obţinute şi investite în Spitalul Clinic Prof. Dr. Alexandru Obregia ridicându-se la aproximativ 200.000 de euro (mobilier, echipamente de înaltă frecvenţă de 32 canale şi de 128 canale pentru evaluarea prechirurgicală electroencefalografică, un stimulator pentru electrozii de profunzime, un aparat de termocoagulare cu radiofrecvenţă şi electrozi de SEEG (stereo-electroencefalografie).
