Ce este fibroza chistică și care sunt simptomele bolii

Fibroza chistică: o afecțiune ereditară care afectează glandele exocrine, în special pancreasul și plămânii. Aceasta se caracterizează prin secreții mucoase groase și lipicioase, care pot bloca conductele și caile de trecere, favorizând apariția infecțiilor respiratorii și digestive.

Fibroza chistică: cauze și factori de risc

• Boala este cauzată de mutații într-o singură genă (CFTR) și se transmite pe model autosomal recesiv. Asta înseamnă că un individ poate fi afectat dacă moștenește două copii mutante ale genei (ambii părinți sunt purtători sănătoși ai genei, dar nu prezintă boala).
• Copiii care moștenesc doar o genă mutată de la unul dintre părinți nu vor dezvolta boala, ci vor fi purtători sănătoși, la fel ca părinții lor.

Semne comune de avertizare care indică fibroza chistică

Semnele și simptomele variază în funcție de severitatea bolii. Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică prezintă simptome în primii doi ani de viață. Simptomele respiratorii includ mucus gros și lipicios care infundă căile respiratorii, favorizând infecțiile.

Pe de altă parte, alte simptome pot include pancreatită, infertilitate (la bărbați) și pneumonie recurentă.

Simptomele fibrozei chistice pot varia în funcție de severitatea bolii și de mutațiile genetice implicate. Iată câteva dintre semnele și simptomele asociate cu această afecțiune:

1. Gustul sărat al pielii: Persoanele cu fibroză chistică au un nivel crescut de sare în transpirație, ceea ce poate duce la un gust sărat al pielii.
2. Creșterea în greutate deficitară: Chiar dacă aportul de alimente este normal, copiii cu fibroză chistică pot avea dificultăți în a câștiga în greutate.
3. Accumularea de mucus gros și lipicios: Mucusul asociat cu fibroza chistică poate bloca căile respiratorii și digestive, cauzând probleme.
4. Infecții respiratorii frecvente: Mucusul gros și stagnarea în plămâni favorizează apariția infecțiilor respiratorii, cum ar fi bronșita sau pneumoniile recurente.
5. Tuse sau dificultăți de respirație: Mucusul în exces poate provoca tuse persistentă și dificultăți în respirație.
6. Infertilitate: La bărbați, absența congenitală a vaselor deferente poate fi o manifestare a bolii.

Este important să se consulte un medic specialist pentru evaluarea simptomelor și pentru a dezvolta un plan de gestionare adecvat.

Diagnostic și tratament

• Diagnosticul se bazează pe teste genetice, testul sudorii și imagistică medicală.
• Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Include terapie fizică, antibiotice, terapie enzimatică, suplimente de vitamine și alte măsuri specifice fiecărui pacient.

În concluzie, fibroza chistică necesită îngrijiri zilnice, dar progresele medicale au îmbunătățit calitatea vieții persoanelor afectate. Speranța de viață a acestora a crescut semnificativ, depășind 30 de ani.

Ce este testul sudorii

Testul de sudor este o procedură medicală utilizată pentru diagnosticarea fibrozei chistice (FC). Acest test măsoară cantitatea de sare (clorură de sodiu) din sudoarea unei persoane. Iată cum funcționează:

• Colectarea de mostre de sudoare:

Pacientul este stimulat să transpire, de obicei prin aplicarea unui agent care provoacă iritație locală (cum ar fi pilocarpina) pe piele. Apoi, se colectează sudoarea de pe suprafața pielii, de obicei de pe antebraț sau spate.

• Analiza clorurii de sodiu:

Mostrele de sudoare sunt analizate pentru a determina concentrația de clorură de sodiu. Persoanele cu FC au o concentrație crescută de clorură de sodiu în sudoare, deoarece mutația genei CFTR afectează transportul de sare în celulele glandelor exocrine.

• Interpretarea rezultatelor:

O concentrație de clorură de sodiu mai mare decât normalul poate sugera prezența FC. Cu toate acestea, testul de sudor nu este suficient pentru a stabili diagnosticul definitiv al FC. Este adesea utilizat împreună cu alte teste genetice și imagistice.

Testul sudorii este non-invaziv și relativ simplu de efectuat, dar trebuie realizat într-un laborator specializat. Este important să fie efectuat de către personal medical calificat pentru a obține rezultate precise.

Dacă ai suspiciuni legate de FC sau alte afecțiuni, consultă un medic pentru evaluare și diagnostic adecvat.