Din cuprinsul articolului
Infertilitatea este o problemă din ce în ce mai des întâlnită în vremurile noastre. Se estimează că peste 15% dintre cupluri întâmpină dificultăți în ceea ce privește obținerea unei sarcini pe cale naturală. Unul dintre factorii majori de risc în infertilitate este… timpul. Cu cât lăsăm să treacă mai mult timp, cu atât șansele să devenim părinți sunt mai mici.
Se vorbește tot mai frecvent însă despre factorii genetici, care stau la baza a aproape 50% din cazurile de infertilitate. Aceste anomalii genetice nu sunt însă totdeauna ereditare, adică moștenite de la părinți. Din contră, în foarte multe situații este vorba despre modificări survenite pe parcursul vieții, ca urmare a unui cumul de factori. Așadar, nu există o „genă a infertilității”.
Aflăm de la dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în infertilitate, care sunt aceste afecțiuni cu risc mare de a fi moștenite de la părinți, dar și factorii care pot determina anomalii genetice și pun probleme în ceea ce privește fertilitatea, atât la femei, cât și la bărbați.
Infertilitatea se moștenește? Boli care se pot transmite de la părinți și defecte genetice care îngreunează sau împiedică obținerea unei sarcini
Chiar dacă există afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale transmise ereditar, asta nu înseamnă neapărat că infertilitatea se moștenește de la părinți, ci pur și simplu că pot să influențeze într-o anumită măsură capacitatea de reproducere – împreună cu numeroși alți factori.
Fumatul, alimentația nesănătoasă, consumul de alcool, supraponderabilitatea, expunerea la chimicale, noxe, plastic, diverse boli cronice, toate acestea pot contribui la „defectele” genetice care pun piedici în obținerea unei sarcini și cresc riscul de avort spontan sau malformații congenitale.
Printre afecțiunile genetice și condițiile medicale ce pot fi transmise ereditar și ar putea afecta fertilitatea se numără:
Endometrioza
Caracterizată prin dezvoltarea celulelor endometriale în afara cavității uterine, endometrioza este una dintre principalele cauze ale infertilității feminine.
Potrivit statisticilor, endometrioza afectează una din zece femei aflate la vârsta reproductivă, dar riscul de a dezvolta această afecțiune este de 7 ori mai mare în rândul femeilor ale căror mame au fost diagnosticate cu această patologie.
„Deși există în mod clar factori genetici implicați, cauzele endometriozei sunt mult prea complexe pentru a fi atribuite exclusiv genelor. De multe ori, această afecțiune este descoperită când cuplul nu reușește să obțină o sarcină pe cale naturală și sunt efectuate diverse investigații medicale”, spune dr. Andreas Vythoulkas.
Sindromul ovarelor polichistice
O altă afecțiune care poate fi uneori transmisă ereditar este sindromul ovarelor polichistice. Se estimează că peste jumătate dintre femeile cu sindromul ovarelor polichistice au sau au avut mame ori surori care au suferit de această afecțiune ori au dezvoltat diabet gestațional sau diabet zaharat de tip 2 mai târziu în viață.
Însă greutatea ponderală excesivă, rezistența la insulină și inflamațiile din organism sunt factori majori de risc implicați în apariția acestei patologii care afectează peste 30% dintre fetele și femeile cu vârsta între 15 și 45 de ani.
„Din cauza acestui cumul de factori, ovarele produc mai mulți hormoni masculini, apar tulburări de ovulație și crește riscul de chisturi ovariene, amenoree sau infertilitate”, completează medicul.
Sindromul X fragil (FRAXA)
O altă anomalie genetică ce poate afecta fertilitatea la femeile purtătoare ale mutației este sindromul X fragil sau FRAXA. În cazul acestora există un risc cu 20% mai mare de insuficiență ovariană primară (menopauză precoce), ca urmare a scăderii rapide a rezervei ovariene.
Este important de menționat că până la 50% dintre băieții născuți de femeile purtătoare ale acestei mutații pot moșteni această genă defectă, care le crește semnificativ riscul de tulburări de dezvoltare psihomotorie, dizabilitate intelectuală și autism, fetele fiind afectate într-o mai mică măsură de acest defect genetic.
Sindromul Turner
Aproape 98% dintre femeile cu sindrom Turner nu pot să rămână însărcinate pe cale naturală, din cauza insuficienței ovariene premature, la vârste tinere. O caracteristică aparte a femeilor cu sindrom Turner este statura mică a acestora.
Alte elemente ce pot sugera existența acestei boli genetice exclusiv feminine sunt nivelul extrem de scăzut al estrogenului, amenoreea (absența menstruației) și lipsa dezvoltării sânilor.
Cu ajutorul tratamentelor hormonale și al fertilizării in vitro cu embrioni donați, o femeie cu sindrom Turner poate rămâne însărcinată, însă acest lucru se va decide doar după consultarea medicului și stabilirea raportului risc-beneficiu.
Sindromul Kallmann
Afectând deopotrivă femeile și bărbații, sindromul Kallmann este o boală genetică rară care poate avea un impact major asupra capacității de reproducere. Se manifestă prin scăderea producției de hormoni sexuali necesari pentru funcționarea normală a ovarelor sau testiculelor, un simptom aparte fiind diminuarea sau lipsa mirosului (anosmie).
De asemenea, tabloul clinic al sindromului Kallman variază în funcție de vârstă și sex. Astfel, la copil se constată criptorhidie (testicul necoborât) și micropenis, la adolescent și adult – volum testicular diminuat (hipogonadism), disfuncție erectilă și infertilitate, pe când la persoanele de sex feminin sunt observate amenoree primară (absența menstruației până la 15 ani), glandă mamară slab dezvoltată și vocea foarte subțire, stridentă.
Tratamentul sindromul Kallmann diferă în funcție de rezultatul dorit, și anume inducerea și menținerea caracterelor sexuale și/sau inducerea fertilității, acesta fiind stabilit doar de medicul curant.
Pe lângă cele descrise mai sus, există însă multe alte cauze genetice ale infertilității la femei și bărbați.
„Hiperplazia suprarenală congenitală, chisturile renale, disgeneza gonadală, aplazia ductelor mulleriene, sindromul Morris (insensibilitate completă la androgeni), diabetul MODY, translocațiile sau inversiunile cromozomiale, microdelețiile cromozomului Y, dischinezia ciliară primară (sindromul Kartanger), hipogonadismul hipogonadotropic, anemia Fanconi, anemia cu celule în seceră, sindromul Klinefelter, beta-talasemia, fibroza chistică, aplazia congenitală bilaterală de vas deferens sunt, la rândul lor, cauze genetice ale infertilității, avortului spontan sau malformațiilor dezvoltate în sarcină”, conchide medicul specialist Andreas Vythoulkas.
Având în vedere multitudinea de cauze genetice – dar nu numai – care pot sta la baza infertilității, o discuție aprofundată cu medicul genetician și specialistul în infertilitate este esențială pentru stabilirea unui diagnostic corect și a celui mai bun protocol terapeutic în vederea obținerii unei sarcini și ducerea acesteia la termen cu un bebeluș perfect sănătos.
