Din cuprinsul articolului
Cancer ereditar. Cercetătorii americani susţin că cele 12 tipuri de cancer pentru care este dovedit că sunt declanşate şi de mutaţii genetice moştenite sunt cancerul ovarian, de stomac, la sân, la prostată, două tipuri distincte de afecţiuni ale plămânilor, cancerul ţesutului glial, la cap şi la gât, cancerul endometrial, la rinichi, glioblastomul şi leucemia acută mieloidă.
Descoperirile făcute de cercetătorii de la Universitatea din Washington sunt extrem de valoroase, pentru că deschid calea unei testări cu rezultate mult mai precise pentru depistarea celulelor canceroase aflate în structura ADN-ului uman. De asemenea, acestea pot să determine producerea unei game mai variate de teste pentru tumori din ce în ce mai diverse.
„Era general cunoscut faptul că, în ceea ce priveşte cancerul ovarian şi pe acela la sân, aceste forme de boală au o componentă semnificativă de moştenire genetică, pe când la altele, precum leucemia acută mieloidă şi cancerul la plămâni, contribuţia genetică moştenită este mult mai mică”, a declarat doctorul Li Ding, autorul studiului.
Îmbătrânirea crește riscul dezvoltării mutațiilor genetice
Oamenii de ştiinţă au analizat informaţia genetică de la mai mult de 4.000 de bolnavi de cancer, iar studiile au dezvăluit mutaţii genetice prezente în tumori care i-au ajutat pe cercetători să identifice genele fundamentale care ar putea avea un rol în dezvoltarea cancerului. Totuşi, cercetarea nu face diferenţa între mutaţiile genetice prezente la naştere şi acelea dobândite de o persoană de-a lungul vieţii.
Noul studiu a dorit să scoată la iveală componentele moştenite ale diverselor forme de cancer. În acest scop, cercetătorii au alăturat secvenţe genetice extrase din celulele normale ale subiecţilor care conţin elemente de biodistribuţie, adică informaţia genetică moştenită de la ambii părinţi. Prin studierea acestor straturi informaţionale, oamenii de ştiinţă au putut compara o bază genetică de referinţă pe care au prezentat-o subiecţii la naştere, pentru a identifica dacă mutaţiile asociate cancerului erau deja prezente.
Dacă genele unuia dintre părinţi erau deja modificate în momentul naşterii copilului, genele celuilalt părinte pot, deseori, să compenseze aceste mutaţii. Oricum, oamenii care se găsesc în această situaţie încă de la apariţia pe lume sunt mult mai vulnerabili la o „recidivă”. Aceasta înseamnă că, pe măsură ce îmbătrânesc, prezintă un risc mai mare să dezvolte mutaţii genetice care să determine cancer.
Din cele 114 gene deja cunoscute ca având legătură cu producerea cancerului, cercetătorii au descoperit mutaţii rare care influenţează apariţia a 12 tipuri de cancer. Studiul a conchis că 19% dintre cancerele ovariene prezintă astfel de modificări la nivelul celulelor moştenite. Pe de altă parte, în ceea ce priveşte cazurile de leucemie acută mieloidă, doar 4% sunt influenţate de moştenirea genetică.
Testarea BRCA1 și BRCA2, extrem de utilă
Mai mult, oamenii de ştiinţă au descoperit şi că 11% dintre îmbolnăvirile de cancer la stomac sunt date şi de structura ADN-ului, un lucru surprinzător pentru că acest procent apare drept similar cu cel descoperit la cancerul la sân.
„Am identificat şi un număr semnificativ de mutaţii în ceea ce priveşte genele BRCA1 şi BRCA2, prezente şi în alte tipuri de tumori în afară de cancerul la sân, cum ar fi cancerul la stomac sau la prostată, de exemplu. Aceste descoperiri sugerează că ar trebui să acordăm o atenţie sporită potenţialei implicări a acestor gene şi în alte tipuri de cancer”, a spus doctorul Ding pentru Daily Mail.
Testarea la femei pentru genele BRCA1 şi BRCA2 pentru evaluarea riscului de a dezvolta cancer la sân s-a dovedit a fi extrem de utilă în eforturile de prevenire a acestei boli. În plus, testarea genetică poate să dezvăluie şi alte tipuri de mutaţii care au, deocamdată, consecinţe necunoscute – ceea ce înseamnă că riscul de cancer nu poate fi evaluat. Oamenii de ştiinţă susţin, însă, că aceste descoperiri sunt abia la început şi că ele nu sunt suficiente pentru ca oamenii să poată lua decizii în ceea ce priveşte sănătatea lor doar pe aceste fundamente.
