Din cuprinsul articolului
Bolile rare. De ce sunt orfane de tratament? O companie farmaceutică oferă o mână de ajutor celor afectați. Se cere sprijin pentru pacienții care sunt diagnosticați cu boli rare.
De ziua bolilor rare, o companie farmaceutică din Angllia a lansat un nou video-interviu, în care evidențiază reformele care sunt extrem de necesare pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților diagnosticați cu boli rare. În timp ce 3,5 milioane de oameni din Marea Britanie sunt afectați de o afecțiune rară, este nevoie de îngrijirea acestor pacienți la cote înalte, potrivit pharmatimes.com.
Videoclipul a fost creat în consultare cu Genetic Alliance UK, Beacon, Medics 4 Rare Diseases și Rare Revolution. Descoperirile se bazează pe un sondaj recent privind pacienții și îngrijitorii privind standardul de îngrijire pentru pacienții cu boli rare din Marea Britanie.
Bolile rare: De ce sunt orfane de tratament? O companie farmaceutică oferă o mână de ajutor celor afectați
În cadrul sondajului, peste o treime (37%) dintre persoanele care trăiesc cu o afecțiune rară și-au evaluat experiența generală de îngrijire ca fiind foarte slabă, 41% au așteptat mai mult de cinci ani pentru un diagnostic precis și 71% își gestionează propriile planuri de îngrijire.
Ziua Bolilor Rare este o inițiativă globală de conștientizare care are loc în ultima zi a lunii februarie a fiecărui an. Acesta a fost lansat de EURORDIS – Rare Disease Europe – și Consiliul Alianțelor Naționale în 2008, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la impactul bolilor rare asupra pacienților.
„Afecțiunile rare sunt adesea severe, cronice și progresive și pot avea un impact devastator atât asupra pacienților, cât și asupra familiilor acestora”, a declarat Lauren Roberts, CEO interimar și director de implicare și sprijin, Genetic Alliance UK.
„Trebuie urgent să abordăm nevoile nesatisfăcute ale acestei populații și să rezolvăm problemele celor care trăiesc cu o afecțiune rară. Prin creșterea gradului de conștientizare a acestor provocări, sperăm să continuăm să găsim modalități de a îmbunătăți standardul de îngrijire pentru această comunitate.”
Este mai evident ca oricând că un diagnostic mai rapid și o mai bună coordonare a tratamentului sunt esențiale pentru asigurarea unor rezultate mai bune pentru cei cu boli rare.
În România, frecvența bolilor rare este similară țărilor europene. În total, bolile rare afectează în țară noastră aproximativ 2 milioane de persoane. Majoritatea pacienților cu boli rare nu beneficiază încă de diagnostic corect și nici de tratament complet și îngrijire adecvată, potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Ce sunt bolile rare?
Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice (80%). Ele sunt ereditare, în general fiind transmise de la o generație la altă. Dar pot fi și rezultatul unei mutații spontane, noi, fără că în familie să fi existat înainte un caz asemănător. Acest lucru se poate întâmplă frecvent în caz de sindromul Down. Restul bolilor rare nu au componentă ereditară, iar printre acestea se pot numără: cancere rare, boli autoimune, malformaţii congenitale, boli toxice, boli infecţioase și de alte cauze (factori de mediu etc.).
Bolile rare se pot manifestă de la naștere sau din primii ani ai copilăriei. Dar în peste 50% dintre bolile rare, primele semne clinice apar la vârstă adultă. Însă indiferent de momentul declanșării, bolile rare se însoțesc, în general, de dificultăți motorii și/sau senzoriale, care determina dizabilități fizice și/sau psihice.
