”Dacă mama a avut cancer de sân, sigur mă voi îmbolnăvi și eu”. Mituri despre moștenirea genetică

Boli care se moștenesc genetic. Genetica medicală este un domeniu care a născut și va naște multe controverse. Este firesc – cunoaștem deocamdată prea puține despre ea, ne sperie pentru că ne gândim la afecțiuni grave, iar în România abia începe să câștige cu adevărat teren.

De multe ori, la primele discuții cu pacienții, geneticienii se văd nevoiți nu doar să explice anumite noțiuni de genetică precum „ADN”, „mutație”, „gene dominante sau recesive”, ci și să anuleze câteva prejudecăți. Iată care sunt unele dintre ele, des întâlnite de experții în genetică:

1. Dacă mama, bunica sau sora a avut cancer de sân sigur mă voi îmbolnăvi și eu. Cancerul se moștenește 100%

Fals! Studiile au arătat că persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziție genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta și ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Doar între 5 și 10 % dintre cazurile de cancer apărute sunt moștenite.

2. Dacă nu există antecedente în familie, cu siguranță nu mă voi îmbolnăvi nici eu.

Fals! Sunt cunoscute cazurile când, spre exemplu, fără a avea antecedente în familie, din părinți sănătoși s-au născut copii cu fibroză chistică. Acest lucru a fost posibil pentru că, fără ca ei să știe, atât mama, cât și tatăl erau purtători ai genei respective.

Gena a rămas recesivă (adică fără a declanșa boala), până când, întâlnindu-se și la mamă și la tată, gena a devenit dominantă. Așa se explică de ce, în familiile regale, acolo unde erau încurajate căsătoriile între rude de sânge, se perpetuau boli genetice, precum hemofilia.

3. Mutațiile genetice sunt întotdeauna periculoase

Fals! Deși este adevărat că mutațiile generate de viruși sau infecții sunt periculoase pentru organism, există și mutații genetice care au consecințe pozitive.

Aceasta este explicația pentru care există categorii de oameni ce par a fi rezistenți la anumite boli sau au imunitate la diverși agenți patogeni. Astfel de persoane norocoase ajung să fie de un real folos medicilor în efortul lor de a descoperi vaccinuri pentru diverse afecțiuni.

4. Dacă unul dintre părinți are o boală genetică, automat o transmite și bebelușului

Fals! “Frica apariției unor copii cu malformații fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăți. În realitate, multe boli genetice sau predispozițiile la anumite boli nu se manifestă la urmași, aceștia fiind doar purtători.

Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcție de tipul bolii și de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă există vreun risc pentru bebeluș”, explică dr. Flavia Zant, specialist în Genetică.

5. Unele mutații genetice – cum sunt cele în genele BRCA – afectează doar un anumit sex

Fals! O planetă întreagă a ajuns să cunoască mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 odată cu drama actriței Angelina Jolie care a le-a moștenit pe linie maternă și a înlăturat orice risc de apariție a cancerului mamar și ovarian prin operații drastice.

Dar experții în genetică spun aceste mutații nu sunt periculoase doar pentru femei – și bărbații care le au riscă să sufere de cancer de prostată sau chiar mamar.