300 de copii și 50 de adulți din România se luptă zilnic cu o boală crunta și nu există un program de sănătate care să le faciliteze accesul la tratament

Aproximativ 300 de copii și 50 de adulți din România se luptă zilnic cu fibroza chistică, cea mai răspândită boală genetică, incurabilă și potențial letală la nivel european.

În ciuda progreselor înregistrate în ultimii ani pentru facilitarea accesului la tratament pentru pacienții minori, adulții diagnosticați cu fibroză chistică se lovesc de un sistem sanitar care nu este pregătit să îi ajute: „În România, pacienții adulți nu sunt incluși într-un program național de sănătate, nu au acces la majoritatea medicamentelor de care au nevoie pentru tratament, nu au spitale și nici medici specializați pentru tratarea acestei boli.” a declarat Georgiana Nițu, președintele Asociației de Fibroză Chistică din România.

Problemele pacientului adult cu fibroză chistică vor fi dezbătute în cadrul celei de-a patra ediții a Conferinței Anuale a Asociației de Fibroză Chistică, organizată de Houston NPA în weekendul 23-24 noiembrie 2013 la Hotel Ibis Palatul Parlamentului. La manifestarea desfășurată sub egida Societății Române de Pneumologie sunt invitați, alături de pacienți, familiile și prietenii acestora, cadrele medicale interesate de managementul acestei boli.

Anual sunt diagnosticate 1000 de cazuri noi de fibroză chistică la nivel mondial, iar incidența afecțiunii a crescut în ultimii ani. Fibroza chistică este o maladie genetică incurabilă și multisistemică, afectând sever calitatea vieții. „Fibroza chistică se manifestă în forma clasică prin triada: infecții respiratorii recurente, insuficiența pancreatică și creștere ponderală deficitară. Nu toți pacienții prezintă simptomatologia clasică, putând prezenta fie doar simptome respiratorii, fie simptomatologia unui sindrom de malabsorbție. Dintre simptomele respiratorii care orientează spre un posibil diagnostic de fibroză chistică menționez: tuse cronică, wheezing persistent, polipoza nazală sau sinuzita croncă.” a explicat Asist. Univ. Dr. Iustina Stan (doctor în Siinte Medicale, asistent universitar în cadrul Institutului pentru Ocrotirea Mamei și Copilului „Alfred Rusescu”), coordonatorul științific al celei de-a patra ediții a Conferinței Anuale a Asociației de Fibroză Chistică.

Primele simptome apar în majoritatea cazurilor în primii doi ani de viață, dar în România nu s-a instituit încă screening-ul nou-născuților pentru fibroză chistică: „Screeningul neo-natal ar fi foarte util pentru copii cu test pozitiv pentru fibroza chistică, deoarece aceștia ar putea începe tratamentul foarte devreme, înainte de declanșarea simptomelor, încetinind astfel rata de degradare a plămânilor și crescând, astfel, durata și calitatea vieții acestor pacienți. Personal, nu cred că acest screening va fi introdus prea curând.” spune Georgiana Nițu, președintele Asociației de Fibroză Chistică din România. De aceeași părere este și asist. univ. dr. Iustina Stan: Cu cât vârsta de diagnostic este mai mică, cu atât mai repede se poate institui tratament specific. Nu cred că situația actuală a fondurilor alocate pentru sănătate permite introducerea screening-ului neonatal în anii imediat următori.

Unul din 30 de europeni este purtător al genei care provoacă fibroza chistică, iar unul din 2500 de copii se naște cu această boală. În ultimii ani, România a înregistrat progrese remarcabile în ceea ce privește facilitarea accesului la tratament al copiiilor cu fibroză chistică prin înființarea unui program național și aprobarea protocolului terapeutic pentru această boală. De asemenea, a fost inițiat un registru al bolnavilor și a fost îmbunătățit accesul gratuit la medicație.