Din cuprinsul articolului
25 martie- Ziua Națională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare
Mastocitoza este o boala oncologica, hematologica foarte rara, cu o incidenta de 3:1.250.00 oameni si care are particularitatea de a determina socuri anafilactice, 38% din acestea fiind idiopatice, adica fara niciun trigger.
Din cauza histaminei descarcate prin degranularea mastocitara, se poate ajunge la soc anafilactic oricand, iar triggeri degranularilor poti fi orice: stres, caldura, frig, emotii, efort fizic sau intelectual, traume, imbracaminte prea stramta sau sintetica, alimente, lovituri, medicamente, parfumuri, mirosuri, E-uri, purtarea de bijuterii, sutien, curea, diferente intre temperaturi mai mari de 15 grade in 24 de ore etc.
25 martie- Ziua Națională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare
In Romania sunt 194 de pacienți cu mastocitoza, o boala hematologica, oncologica rara care sunt îngrijiți in Centrul European de Excelență în Mastocitoza Romania coordonat de prof. univ. Dr. Horia Bumbea la SUUB Municipal București și care sunt susținuți de Asociația Suport Mastocitoza Romania.
In acest moment asociația este in grupul de lucru pentru reglementarea decontării medicației off label, grup din cadrul Ministerului Sănătății. Cromoglicaul, medicament vital in mastocitoza, nu este decontat și este administrat off label.
De asemenea, in cadrul centrului se afla si registrul electronic al pacientilor cu mastocitoza, pacienti care pot efectua teste genetice gratuite, acestea fiind sponsorizate de Asociatia Suport Mastocitoza Romania.
Orientarea tuturor pacientilor cu mastocitoza catre centrul de excelenta de la Bucuresti, in vederea diagnsoticarii corecte si a primirii tratamentului adecvat reprezinta transpunerea in practica a aquisului comunitar in cazul bolilor rare si alinierea noastra la standardele international,” a declarat Nicoleta Vaia, președinta Asociației Suport Mastocitoza Romania.
Exista mai multe tipuri de mastocitoze: Mastocitoza cutanată maculopapulară / Urticaria pigmentosa (MPCM) – subtipurile: monomorfic, polimorfic, placard, nodulară, Mastocitoza cutanată difuză (DCM), Mastocitom cutanat, Mastocitoza sistemică (SM), Mastocitoza sistemică indolentă (ISM), inclusiv Mastocitoza medulară (BMM), Mastocitoza sistemică smoldering (SSM), Mastocitoza sistemică asociată cu neoplasm hematologic (SM-AHN)*, Mastocitoza sistemic agresivă (ASM), Leucemia cu mastocite (MCL), Tumori solide cu mastocyte, Sarcomul mastocitar (MCS),Mastocitom extracutanat, clasificare ce nu se aplica pacientilor pediatrici.Mastocitele sunt celule care joacă un rol esențial în inflamație, fiind principalele celule efectoare în reacțiile alergice incluzând anafilaxia.
Simptomele și semnele la adulții cu mastocitoză sistemică
În cazul mastocitozei, mastocitele sunt purtatoare de mutatie genetica, cea clasica fiind C KIT D 816 V.
Atât eliberarea acută, cât și cea cronică de mediatori de către mastocit este capabilă de a induce simptome, care sunt produse de agenți fizici (frecarea leziunilor sau schimbări bruște de temperatură – cald sau rece), stres fizic și emoțional, medicamente, mirosuri naturale, chimice, parfumuri sau arome.
Printre simptomele și semnele cel mai frecvent prezentate de adulții cu mastocitoză sistemică, se numără pruritul, eritemul cutanat (flushing) localizat sau generalizat, urticarie cu/iară angioedem, durere abdominală, simptome neuropsihiatrice, anafilaxie cu risc vital, simptome date de afectarea osoasă – artralgii, dureri osoase la nivelul oaselor lungi, mialgii. Infiltrarea cu mastocite a diferitelor organe și sisteme poate conduce la citopenii, alterări ale funcției hepatice, hipersplenism, osteoporoză, ascită și malabsorbție.
De aceea este foarte important ca pacientii adulti si pediatrici sa fie monitorizati constant in cadrul Centrului European de Excelenta in Mastocitoza Romania care este parte a ECNM.
https://mastocitoza.ro/2022/02/21/ghidul-de-diagnosticare-si-tratament-in-mastocitoza/
https://blog.galantom.ro/nicoleta-vaia-portret-de-galantom/
