Din cuprinsul articolului
Natura „copiază” de la părinți și transmite copiilor chiar și semnele din naștere, forma unghiilor. Se pare că unele semne externe înseamnă boli ereditare.
În ciuda cercetării științifice și a nivelului de dezvoltare medicală, ingineria genetică este încă o substanță care nu poate fi controlată de om. Copiii cu patologii ereditare grave se nasc din părinți destul de sănătoși. Se știe că celulele „defecte” pot fi transmise din generație în generație și să nu se manifeste până la un anumit moment.
În prezent, în cărțile medicale de referință există peste 6.000 de boli genetice, dintre care aproximativ 350 apar cel mai frecvent. Rămâne un mister pe ce principiu se formează setul individual de trăsături fiziologice ale copilului, dar există riscul de a avea un copil bolnav în fiecare cuplu. De aceea, este important să se efectueze diagnosticul genetic chiar înainte de concepție.
Diagnosticele grave legate de tulburările de informații ereditare necesită atenție medicală. Dar există multe boli aparent inofensive care sunt, de asemenea, transmise prin moștenire.
Ce semne exterioare ar putea indica probleme de sănătate ereditare în familie?
Acneea
O boală a glandelor sebacee în care foliculii de păr se înfundă și se inflamează se numește acnee sau puncte negre. „Pielea înflorește” – așa își liniștesc de obicei bunicile nepoții care suferă la pubertate de coșuri roșii și puncte negre și îi consolează cu faptul că erupțiile de pe piele sunt temporare și vor trece curând. Dar nu este așa! Milioane de adolescenți nici măcar nu știu ce este acneea, dar milioane de adulți se luptă cu pielea grasă și acneea până la o vârstă înaintată. Reacțiile pielii la schimbările hormonale și de textură sunt ereditare.
Ce tip de piele a moștenit un copil de la mamă sau tată sau de la alte rude apropiate devine clar în adolescență. Dacă este ghinionist, va trebui să camufleze porii dilatați și erupțiile izolate toată viața. Îngrijirea cosmetică specială ajută la a face problema mai puțin vizibilă, dar nu va dispărea complet.
Tendința la obezitate
Copiii moștenesc predispoziția la obezitate de la părinții lor. Printre cauzele asociate obezității se numără rata metabolică, tipul de corp și mulți alți factori. Dacă în familie există o mamă care se îngrașă ușor, este probabil ca și fiica să se îngrașe rapid. Dar există vești liniștitoare: greutatea poate și trebuie să fie controlată.
Adesea, obezitatea este legată de obiceiurile alimentare proaste, de lipsa dietei – pe scurt, de supraalimentare și de un stil de viață sedentar.
Intoleranța la lactate
Aceasta se numește deficit de lactază, un sindrom caracterizat prin faptul că zahărul din lapte (lactoza) nu este descompus în intestine din cauza lipsei enzimei lactază. Tulburarea îi afectează cel mai mult pe copii. Surprinzător, dar patologia poate apărea și dispărea la vârsta adultă. Ca urmare a intoleranței, nutrienții nu sunt absorbiți, apare deshidratarea organismului, microflora putrefactivă se multiplică. Un sindrom destul de neplăcut, dar dacă se referă la sugari, este foarte periculos.
Acum, industria alimentară produce suficiente produse alternative la lapte. Dar o dietă fără lactoză va trebui să fie urmată pe viață. Printre motivele apariției – intrigile ingineriei genetice, transmiterea prin moștenire a celulelor nesănătoase.
Flexibilitate
Nu vă bucurați prea tare când vă vedeți copilul răsucindu-și și contorsionându-și fără efort brațele ca un gimnast de circ. Flexibilitatea excesivă poate indica o afecțiune congenitală gravă – sindromul Ehlers-Danlos, o modificare patologică a țesutului conjunctiv datorată unei sinteze deficitare a colagenului. Boala este ereditară și incurabilă, transmisă de la părinte la copil. Este necesar un tratament conservator.
Dislexia
Sau „problema geniilor” – o tulburare a capacității de a stăpâni abilitățile de citire și scriere, atunci când copilul distorsionează sunetele, confundă literele, repetă aceleași greșeli. Între timp, a fost observat la mulți oameni excepționali – povestitorul Andersen, omul de știință Einstein, artistul Leonardo da Vinci.
Logoterapeuții și psihologii sunt implicați în corectarea abilităților de citire, iar cu cât începe mai devreme activitatea specialiștilor, cu atât rezultatul va fi mai reușit. Ei bine, motivul principal constă în ereditate.
Venele varicoase
Se credea că venele varicoase sunt suferite mai des de femei: provoacă boala în timpul sarcinii, când sarcina asupra vaselor crește, iar fondul hormonal este instabil. Sau sportivii care se confruntă cu un stres fizic puternic. Dar în fruntea listei de grupuri de risc – genetic predispuse la probleme venoase oameni, de altfel, de ambele sexe.
În stadiul inițial, boala nu se manifestă, se simte doar oboseală la nivelul picioarelor, greutate, dar cu cât merge mai departe, cu atât se înrăutățește – apar semne vizuale (asteriscuri vasculare, noduli venoși), durerea crește, apar edeme și spasme. Periculoase nu sunt venele varicoase, ci tromboflebita, care se dezvoltă pe fondul venelor varicoase. Prin urmare, dacă observați disconfort în picioare, iar una dintre rudele dvs. are varice, mergeți la un flebolog – probabilitatea de a moșteni această boală este de aproape 70%.
Durerile de cap
Migrenele afectează 15% din populația lumii. De regulă, primele atacuri de cefalee debilitantă de mai multe ore apar la un copil în adolescență. Acestea sunt cel mai greu de tolerat după vârsta de 50 de ani, după care se calmează. Mecanismele bolii nu sunt pe deplin înțelese, dar se știe cu certitudine că este implicată ereditatea slabă. Dacă mama are migrene, atunci cu o probabilitate de 70% boala îl va afecta și pe copil.
Palme umede
Există mai mult de 2 milioane de glande sudoripare în corpul uman, dintre care unele sunt glande ecrine, situate masiv pe palme și tălpi. Dacă glandele nu funcționează corect, o persoană suferă de transpirație crescută – hiperhidroză. Boala nu este fatală, dar provoacă o mulțime de inconveniente unei persoane – dificultăți în comunicare, incapacitatea de a dobândi anumite profesii.
Palmele unei persoane care suferă de hiperhidroză sunt umede și reci tot timpul. Forma primară a bolii este asociată cu ereditatea, dar există și cauze secundare ale transpirației – de exemplu, excitare, schimbări hormonale în organism. Pentru a scăpa de hiperhidroză, sunt prescrise medicamente, proceduri de fizioterapie și chiar intervenții chirurgicale.
Dermatita
Predispoziția la alergii este moștenită. Și modificările inflamatorii ale pielii, în care apar roșeață, solzi și chiar răni – aceasta este reacția alergică a organismului. Dacă bebelușul a moștenit această trăsătură de familie, va trebui să urmați o serie de reguli pentru a ameliora starea sau chiar a minimiza diateza. Și, în plus, respectați întotdeauna măsurile preventive.
Hiperpigmentarea
Mici pete unice de piele mai închisă pot apărea la un nou-născut sau în timpul vieții din diverse motive. Pigmentarea luminoasă excesivă se dezvoltă ca urmare a unei acumulări de celule de melanină responsabile de culoarea pielii. Cel mai adesea este doar un defect cosmetic de care este dificil sau chiar imposibil să scapi, dar uneori creșterile maligne pot fi mascate sub petele pigmentare.
În orice caz, dacă există pete pigmentare pe corpul copilului, este necesară o consultare cu un specialist. Hiperpigmentarea are și o predispoziție genetică.
Albinismul
Sau lipsa de pigment, care se manifestă prin absența petelor obișnuite ale pielii, părului și membranelor oculare. Într-adevăr, albinii își moștenesc gena de la părinți, dar boala este mai insidioasă decât pare la prima vedere. Albinoșii sunt cel mai adesea diagnosticați cu surditate și orbire, nu trebuie să se afle în lumina directă a soarelui fără echipament de protecție pentru a evita arsurile grave, iar probabilitatea de apariție a cancerului de piele la albinoși este de până la 80%.
Miomul
Predispoziția de a dezvolta o tumoră uterină benignă hormono-dependentă este moștenită. Aproximativ 20-40% dintre femeile de vârstă reproductivă se confruntă cu această problemă. Principalul simptom al miomului este sângerarea, dar diagnosticul exact este făcut de un ginecolog pe baza rezultatelor examinării și a examinării cu ultrasunete a uterului. Fibroamele sunt cel mai adesea tratate chirurgical.
Disfuncția ovariană
Aceasta înseamnă o încălcare a activității lor asociată cu modificări ale funcției lor ovulatorii și secretorii (producția de hormoni). Cel mai adesea, boala se caracterizează prin menstruație neregulată, sângerări uterine, dureri de localizare diferită, sindrom premenstrual pronunțat, amenoree (absența menstruației pentru mai mult de 6 luni) și infertilitate.
Diagnosticul de „disfuncție ovariană” este pus de un ginecolog pe baza unui istoric și a examinării pacientului. Disfuncția poate fi moștenită. Pentru a exclude boala, trebuie să vă supuneți unui examen ginecologic obligatoriu o dată la șase luni.
